MAPIRANJE SINDROMA DOWN Jesmo li blizu otkrića terapije koja će pouzdano liječiti ovaj poremećaj

Svi istraživači uključeni u ovaj projekt ne sumnjaju da će u skorijoj budućnosti razviti terapiju za Down sindrom, što je uistinu dobra vijest. No postavlja se i jedno etičko pitanje: treba li uopće liječiti Down

Sindrom Down, dijete

 

Megan Jandy u laboratoriju u Waisman centru UW-Madison uzgaja matične stanice ljudi s Down sindromom - deset serija stanica, većina u trodimenzionalnim skupinama. Svaka serija sadrži jednu skupinu s dodatnim kromosomom koji uzrokuje poremećaj i jednu skupinu bez njega.

Pod mikroskopom, studenti ispituju 'grozdove stanica' 33 dana nakon što su stvoreni. Grudice, redizajnirane da postanu moždane stanice, izgledaju poput sićušnih krumpirića označenih točkicama. Svaka točka bi mogla postati klijetka, koja u potpuno razvijenom mozgu sadrži cerebralnu spinalnu tekućinu.

- Daje stanicama signale što trebaju postati - rekla je Jandy.

U rečenom se laboratoriju uzgajaju klasteri matičnih stanica iz tkiva koje su donirali ljudi s Down sindromom. Riječ je o projektu stvaranja prenatalnog atlasa mozga osoba s Down sindromom, koji bi mogao rezultirati tretmanima za smanjenje intelektualnih teškoća koje prate to stanje.

Višeslojni katalog pokazat će kako se vrste stanica, ekspresija gena i funkcije poput pokretanja sinapsi razlikuju u različitim fazama fetalnog razvoja između ljudi koji imaju Down i onih koji ga nemaju. Kao i polje istraživanja matičnih stanica na kojem se temelji njihov projekt, cilj je bolje razumjeti biologiju.

- Znamo da osobe s Down sindromom imaju manji mozak i da imaju manjak neurona u dijelovima mozga - rekla je Anita Bhattacharyya, izvanredna profesorica stanične i regenerativne biologije s UW-Madison koja vodi grupu istraživača.

- Ne znamo kako te razlike dovode do intelektualnih teškoća. Možda postoje mogućnosti za promjenu razvoja mozga ili ishoda na način koji bi mogao biti od koristi osobama s Down sindromom.

Dvadeset i pet godina nakon što je James Thomson, znanstvenik s UW-Madisona, otvorio polje istraživanja matičnih stanica izolacijom i uzgojem matičnih stanica ljudskih embrija, klinička ispitivanja testiraju terapije za stanja kao što su moždana degeneracija, Parkinsonova bolest, rak i moždani udar, dok se istraživanja nastavljaju i za učinkovite terapije za sindrom Down.

Thompsonovo istraživanje, objavljeno u časopisu Science još u studenom 1998., pokrenulo je etičku raspravu o uništavanju embrija radi proizvodnje matičnih stanica. Godine 2007. Thomson i japanski istraživač Shinya Yamanaka razvili su inducirane pluripotentne matične stanice, ili iPS stanice, stanice kože ili krvi reprogramirane u njihovo embrionalno stanje. Sposobnost stvaranja savitljivih stanica iz kojih mogu nastati svi dijelovi tijela, bez upotrebe embrija, ublažila je zabrinutost kritičara.

Nasljeđe Thomsona, koji se prošle godine povukao iz UW-Madisona, nastavlja se kroz studije matičnih stanica diljem svijeta. Projekt mapiranja mozga, koji uključuje četiri fakultetska i petnaest laboratorijskih istraživača, dio je američkog saveznog programa koji je započeo prije pet godina za povećanje financiranja istraživanja Down sindroma, najčešćeg genetskog uzroka intelektualnih teškoća. Velik dio napora uključuje istraživanje medicinskih stanja uobičajenih kod ljudi s ovim poremećajem, poput kardiovaskularnih tegoba i Alzheimerove bolesti.

Svi istraživači uključeni u ovaj projekt ne sumnjaju da će u skorijoj budućnosti razviti pouzdanu terapiju za Down sindrom, što je uistinu dobra vijest. No postavlja se i jedno etičko pitanje: treba li uopće liječiti Down. Naime, nisu baš rijetki roditelji malih Downovaca koji ne žele da im bilo kakva terapija mijenja osobnost njihove djece. Za takve je roditelje bitno da je njihovo dijete sretno i voljeno, sve ostalo je gotovo pa sporedno.

 

Mladen Kristić

 

Povezane vijesti