Osmomjesečni Erik na udaru je bolesti toliko rijetke da se većina liječnika u Hrvatskoj s njome nikada nije susrela. Pred njim je neizvjesna transplantacija matičnih stanica u Nizozemskoj, no ljubav kojom ga obasipa njegova obitelj – sestra Tena, mama Marina i tata Ivor – dovoljno je jamstvo za sretan ishod liječenja

 

Obitelj Fischer podijelila je svoju životnu priču s čitateljima In Portala kojom vas ne žele rastužiti, izazvati sažaljenje, već ukazati na prave vrijednosti. Oni naime uživaju u svakom trenutku sa svojom djecom. Svjesni da sve može nestati u 'treptaj oka', bez obzira jeste li roditelji zdravog ili djeteta s rijetkom bolešću. Žive i ne dopuštaju da bolest uništi ljepotu svakog darovanog dana.

Postoji li savršeno? Marina i Ivor vjerovali su da su dosegli savršenstvo ostvarivši roditeljstvo Tene i nakon tri godine Erika. Erik je lijepo napredovao i samo su kolike, koje su ga pratile od rođenja, bile povod nestrpljivog iščekivanja da prođu prva tri mjeseca i nestanu grčevi te sve krene uobičajenom rutinom. Nitko nije ni slutiti mogao da tek predstoji izazov koji i dalje traje. Danas je Erik osmomjesečni dječak kojem zahvaljujući pravovremenom prepoznavanju rijetke bolesti - mukopolisaharidoza tip1 Hurler - predstoji odlazak u Nizozemsku na liječenje.

"Kad je Erik imao tri tjedna kod prematanja sam primijetila izbočinu na preponi, preponsku kilu za koju su nam neki govorili da će proći sama od sebe, no nakon pregleda kod dječjeg kirurga zaključeno je da bi ga ipak trebalo operirati, što je i obavljeno kada je Erik imao šest tjedana", govori majka Marina.

"U vremenu prije operacije nisam ga puno stavljala na trbuh misleći da bi ga to tiskalo i boljelo, a koji tjedan nakon operacije imao je šavove, tako da mi je bilo logično da se u potrbušnom položaju Erik baš ne podiže previše. Kako je vrijeme prolazilo, stvari nisu išle na bolje, pa sam na redovnom pregledu kod pedijatrice naglasila tu njegovu tromost i tražila da nas se pošalje stručnoj osobi koja će me naučiti kako da vježbam s njim. Kažu da se djecu ne smije uspoređivati jer svatko ima svoj ritam. Da su dječaci redovito motorički sporiji od djevojčica, ali razlika između Tene i Erika bila je ogromna i objašnjenje prijateljice 'ma to ti je lijeno muško' nije mi bilo dovoljna. Upućeni smo neuropedijatrici koja je rekla da Erik ima prolaznu ocjenu iz svih aspekata u skladu s dobi, ali ocjenu 2. Počeli smo odlaziti na razvojne motoričke vježbe za bebe i napredak je bio zamjetan. Grčevi su bili stvar prošlosti, Erik je bujao kao gljiva i bila sam jedna sretna i zadovoljna mama na redovnoj kontroli kod naše pedijatrice, malo prije Erikovih 6 mjeseci.

No, za nekoliko dana uslijedio je poziv od pedijatrice da dođemo na razgovor. Sumnja na mukopolisaharidozu. Nije nam bilo jasno o čemu ona priča, pa Erik je super, smijuljio se u mom krilu dok je doktorica suprugu i meni objašnjavala da su i bruh i izrazit rast, slabija motorika i 'grublje' crte lica moguće indikacije za tu rijetku genetsku metaboličku bolest, toliko rijetku da se većina pedijatara s njom ne sretne niti jednom u svojoj radnoj karijeri.

Bila su tri dana prije Božića, a za tjedan dana smo se Erik i ja trebali javiti na Rebro i obaviti pretrage koje bi potvrdile ili otklonile sumnje. Kući smo suprug i ja otišli u nekoj magli, guglali tu čudnu dugu riječ mukopolisaharidozu i pronalazili svašta. Od naizgled zdravih odraslih ljudi koji imaju nekakvih poteškoća, do vidljivo promijenjene djece i prognoze smrti prije desete godine života. Tada smo se dogovorili da je naš sin zdrav i da idemo obaviti dijagnostiku te otkloniti sumnje.

Par tjedana kasnije dijagnoza je nažalost potvrđena. Od svih verzija na koje smo naišli na internetu Erik ima najteži oblik bolesti - mukopolisaharidoza tip1 Hurler. Dodatne pretrage na Rebru, razgovori s Erikovim liječnicima o mogućnostima terapije, odluka mog supruga i mene da ćemo pokušati apsolutno sve što možemo da mu pomognemo i olakšamo, početak primanja nadomjesne enzimske terapije, ugradnja potkožnog katetera, slanje zahtjeva u HZZO, traženje donora za transplantaciju koštane srži.

Zadnjih mjesec dana prošlo je kaotično i ne mogu se pohvaliti da smo se jako dobro snašli u svemu tome. Još puno toga ne znamo, na primjer koja su točno naša prava što se tiče mog produženog porodiljnog, hoću li moći raditi makar pola radnog vremena, kakav će biti moj status? Trenutno smo to istraživanje stavili na čekanje i fokusirani smo na odlazak u Nizozemsku i samu transplantaciju matičnih stanica koja slijedi.

Vjerujem da nas s vremenom čekaju brojne bitke s vjetrenjačama u potrazi za pravima i najboljim rješenjima za našeg sina. Nema smisla planirati kakav će biti moj status najesen kad se vratimo u Hrvatsku, budući da ne znamo u kakvom će stanju Erik biti, a postoji i visokih desetak posto šanse da ne preživi postupak.

Možda je nekima zastrašujuće tako razmišljati, prije par mjeseci i meni je to bilo nezamislivo. Suprug i ja smo taj isti dan kad smo dobili potvrdu dijagnoze dogovorili da idemo dan po dan i nikako drugačije. Planiramo ono što možemo riješiti danas, sutra ili u nekoj bližoj budućnosti, a sve dalje od toga ne možemo planirati, ne možemo utjecati na to, a brinući i plačući nad budućnosti ne dobivamo ništa osim depresije.

I tako mi sad živimo dan po dan, a taj dan izgleda sasvim pozitivno. Danas je Erik veseo i zdrav (uvjetno rečeno) dječačić, smije se i igra, govori mama i tata, dobio je prvi i radi na drugom zubu, s divljenjem proučava svoju veliku seku i u svakom pogledu nam uljepšava svakodnevicu. Sretna je beba i mi smo sretni zbog toga, i tu prestaje svaka vizija njegove budućnosti. Hoće li za koju godinu voziti bicikl ili biti u invalidskim kolicima? Hoće li jednog dana biti samostalan ili će umrijeti od sepse prilikom transplantacije? Ne možemo to znati niti utjecati na to.

Pacijenti s apsolutno istom dijagnozom mogu imati jako različit tijek bolesti i nemoguće je predvidjeti u kojem će se smjeru Erikovo stanje razvijati. Svaki dan koji on provede sretan nama je ispunjenje cilja, i samo se možemo moliti i nadati da će tih dana biti čim više.

Što se tiče stjecanja informacija o samoj bolesti, moram spomenuti Erikove liječnike i njihov odnos spram nas roditelja.. Osim profesionalne stručnosti liječnički tim i medicinske sestre na odjelu metabolizma KBC Rebro pokazali su iznad svih očekivanja svojim pristupom toplinu i humanost. U nošenju sa stresom u jednoj ovako nepoznatoj situaciji obitelj i prijatelji su naravno nezamjenjivi, ali nevjerojatno puno znači osjećati da vaše dijete nije samo broj. Nije 'slučaj MPS1', još jedan pacijent kojeg treba obraditi, već da je bitna osoba zbog koje nije problem ostati duže na poslu, kao što nije teškoća ni naći vremena za odgovoriti na svako moje pitanje. Bez obzira na budući razvoj Erikove bolesti, za njihov dosadašnji pristup, uloženo vrijeme i trud smo neizrecivo zahvalni. Tu je i naša pedijatrica, zahvaljujući čijem točnom i vrlo ranom prepoznavanju simptoma Erik ima mogućnost ići na transplantaciju matičnih stanica. On je prvo dijete u Hrvatskoj kojem je bolest dovoljno rano otkrivena da uopće može biti obavljena transplantacija.

Neposredno pred nama su sigurno teški dani. Ja s Erikom odlazim u Nizozemsku, čeka nas kemoterapija prije transplantacije, iščekivanje rezultata da li će se transplantirane stanice 'primiti', izolacija od svijeta jer Erik sa srušenim imunitetom neće smjeti među ljude, pa ćemo provoditi 24 sata na dan zajedno idućih nekoliko mjeseci. U Hrvatskoj ostaju moj suprug Ivor i naša mala Tena koja mi već sad neizmjerno fali. Vjerujem da će se tata, bake i ostatak obitelji maksimalno potruditi da ona ne stigne u punoj mjeri osjetiti da kraj nje nema mame i brace. Naša očekivanja, nade i strahove glede liječenja trenutno ni ne mogu uobličiti u riječi. Idemo dan po dan i nadamo se najboljem.

Uvjerena sam da je Erik došao u našu obitelj upravo takav kakav jest s dobrim razlogom. Tražeći podatke o bolesti, često nalazim informacije ne o pacijentima, već o obiteljima pogođenim mukopolisaharidozom, i to mi je utješno. Uvjerena sam da obitelji suočene s teškim i rijetkim bolestima postaju nekako čvršće i povezanije. U početku sam se brinula kako će naša nježna, osjetljiva i suosjećajna Tena nositi s bracinom bolesti, ali sad vjerujem da će joj to samo pomoći da izraste u čvrstu osobu s dobro posloženim prioritetima u životu.

Već osjećamo pozitivnu razliku u bliskosti s obitelji, užoj i široj, samo u ovih kratkih dva mjeseca otkad je naša pedijatrica izrazila sumnju u bolest. Prijatelji, poznanici i sasvim nepoznati ljudi koji su čuli za Erika nam se neprekidno javljaju, nude podršku, pomoć i utješne riječi. Od dijagnoze koja nam se na tren učinila smakom svijeta u kratkom vremenu je u našem smjeru upućeno jako puno ljubavi i pozitivne energije. Upravo se tako nadamo ići i dalje, dan po dan", zaključuju Erikova mama Marina.

Piše: Božica Ravlić

Objavljeno: 27.02.2015