Iako je lijek prošao proces FDA-e, još uvijek se čeka odobrenje Europske medicinske agencije. Osim EMA-e, za Hrvatsku, u kojoj ima mnogo ljudi koji boluju od SMA, bit će ključna reakcija HZZO-a

 

FDA (Američka agencija za hranu i lijekove) 23. prosinca je objavila da je odobrila lijek Spinraza (nusinersen) za liječenje spinalne mišićne atrofije (SMA), što je prvi ikada odobren lijek za SMA.

Odobrenje iz FDA za sve oblike SMA – pedijatrijske i odrasle – najšire je moguće odobrenje, bez ograničenja.

"Biogen se obvezuje nastaviti raditi zajedno sa SMA zajednicom dok započinjemo novu budućnost u kojoj sada postoji tretman za ovu opaku bolest", rekao je dr.sc. George A. Scangos, izvršni direktor Biogena, farmaceutske tvrtke koja je razvila lijek. "Timovi Biogena i Ionisa su zahvalni na potpori koju smo dobili i pridružujemo se Cure SMA (neprofitna organizacija posvećena liječenju SMA, nap. a.) i SMA obiteljima u obilježavanju ove ključne prekretnice za zajednicu."

"Postojala je dugogodišnja potreba za lijekom za spinalnu mišićnu atrofiju, najčešćeg genetskog uzroka smrti dojenčadi i bolesti koja može utjecati na ljude u bilo kojoj fazi života", rekao je dr. Billy Dunn, direktor Odjela za neurološke proizvode u FDA Centru za vrednovanje i istraživanje lijekova.

SMA je uzrokovana mutacijom u genu za preživljavanje motoričkih neurona 1 (survival motor neuron gene 1 – SMN1). Kod zdravih osoba, taj gen proizvodi SMN protein, koji je ključan za funkciju živaca koji kontroliraju naše mišiće. Bez tog proteina, živčane stanice ne mogu pravilno funkcionirati i na kraju odumiru, što dovodi do često fatalne slabosti mišića.

Svi pojedinci pogođeni spinalnom mišićnom atrofijom imaju barem jedan primjerak gena za preživljavanje motoričkih neurona 2 (SMN2), koji se često naziva "pričuvnim SMA genom". Zbog pogreške, većini SMN proteina proizvedenog od strane SMN2 gena nedostaje važan dio, poznat kao egzon 7. Antisense lijekovi su mali isječci sintetskog genetskog materijala koji se vežu na ribonukleinske kiseline (RNK), tako da se mogu koristiti za popravak grešaka u genima, kao što je ova u SMN2 genu. Spinraza je antisense oligonukleotid koji cilja SMN2, uzrokujući da gen proizvodi više potpunog SMN proteina.

"Ovaj prvi odobreni tretman daje najveću nadu i opravdava nastojanja cijele zajednice da stvori svijet bez spinalne mišićne atrofije i oslobodi svijet od patnje izazvane ovom strašnom bolešću", rekao je Richard Rubenstein, predsjednik Upravnog odbora organizacije Cure SMA. "Zadovoljavajuće je vidjeti ostvarenje svih dugogodišnjih napora tolikog broja ljudi koje je donio ovaj veliki korak naprijed."

Iako je lijek prošao proces FDA-e, još uvijek se čeka odobrenje Europske agencije za lijekove (EMA). Osim EMA-e, za Hrvatsku, u kojoj ima mnogo ljudi koji boluju od SMA, bit će ključna reakcija HZZO-a. Međutim, kakva god ona bila, samo postojanje lijeka je sjajna vijest za oboljele u cijelom svijetu, pa tako i u Hrvatskoj.

Damir Fatušić

Objavljeno: 15.03.2017