Šestogodišnji Mihael ima tako rijetku dijagnozu - Phelan McDermid sindrom - da njegova mama Samanta informacije o ovoj bolesti pronalazi samo na internetu. Nedavno je počeo govoriti 'mama', što je Samanti dalo novu snagu da Mihaelu osigura sretno i bezbrižno djetinjstvo

 

Gledajući šestogodišnjeg Mihaela vidite veselo dijete. S njegovim dijagnozama i teškoćama svakodnevno se suočava mamaSamanta, no ono što proživljava ova malena duša samo on zna. Bebi rođenoj iz uredne trudnoće veoma brzo otkrivena je hipertonija, no nitko nije slutio ozbiljne dijagnoze koje su se nizale nakon prve obrade. Mikrocefalija, Stargardtova bolest, Phelan McDermid sindrom - Sindrom delecije 22Q13.3

Mikrocefalija je rijetko neurološko stanje kod koga je glava djeteta značajno manja nego kod druge djece istog uzrasta i spola. Ponekad otkrivena po rođenju obično je rezultat nepravilnog razvoja mozga ploda u maternici ili nepravilnog razvoja nakon rođenja. Može biti uzrokovana nizom genetskih uzroka ili utjecaja okoliša. Djeca s mikrocefalijom često imaju probleme s razvojem. Obično nema pouzdanog tretmana za mikrocefaliju, no ranom interevencijom može se poboljšati razvoj djeteta i podići kvalitetu njegova života.

Pouzdana ispitivanja Phelan-McDermid sindroma počela su tek 1998. godine i dosad je identificirano relativno malo slučajeva. Većina slučajeva su mala djeca, jer ispitivanje se obično provodi u ranoj dobi. RING 22 znači da je u začeću došlo do pucanja na 22 kromosomu te se on sam formirao u krug - prsten, no pri pucanju kromosoma uglavnom dolazi i do nestanka gena i tu nastupa Phelan McDermid sindrom - Sindrom delecije 22Q13.3. Najznačajniji je gubitak SHANK3 gena koji stvara proteine koji pak stvaraju određene sinapse u mozgu zadužene za govor, komunikaciju i memoriju. Simptomi mogu varirati i njihova težina uveliko ovisi o tome kolika je veličina delecije no uglavnom su to: hipotonija, usporen razvoj grube motorike, slabije motoričko planiranje, različiti stupnjevi MR ili intelektualnih teskoća, problem hranjenja (sisanje kod dojenčadi te žvakanje u kasnijoj dobi uglavnom zbog hipotonije), problemi spavanja, nemogućnost termoregulacije, tijelo im se brzo zagrijava, a nije se sposobno samo hladiti.

Samanta je svoje malo klupko veselja Mihaela rodila sa svojih dvadeset godina. Nakon uredne trudnoće strah je osjetila kad beba kojoj je pupčana vrpca bila omotana oko vrata nije zaplakala. Mihael je odmah dobio kisik i rečeno joj je da je sve u redu. S prvim hranjenjem vratila se sumnja da se nešto događa.

"Druge mame su bez problema hranile svoje bebe, dok meni to nije išlo i u tom stresu od nemogućnosti da nahranim Mihaela izgubila sam mlijeko", priča Samanta.

"Prvi mjeseci bili su nam kaotični, morala sam ga stalno okretati da ne zaleži glavicu. Stavila bih ga na jednu stranu, a on bi se okrenuo na drugu. Tek smo naknadno saznali da ima hipertoniju i zato mu je i vratić bio pod naporom kada smo ga okretali."

Hipertonus se javlja kod prijevremeno rođenih beba, beba iz rizičnih trudnoća ili ako je pri porodu došlo do nekih komplikacija. Ove bebe su previše čvrste, krute, što nekada zavara roditelje jer im djeluje da je njihova beba izuzetno napredna. Njihove šake su jako stisnute u pesnice i ovo se zadržava i nakon trećeg mjeseca kada šake trebaju biti otvorene. Često se događa da i na najmanju stimulaciju (zvučnu, svjetlosnu, mehaničku) prenaglašeno reagiraju. Nekada beba može zauzeti sjedeći položaj već u prva tri mjeseca ako se uhvatiti za ruke. Ovu reakciju roditelji uglavnom dočekaju s oduševljenjem misleći da je beba već spremna za sjedenje što nikako nije dobro u tom uzrastu. Ako je postavite na trbuh vjerojatno će se okrenuti na leđa što se također smatra uspjehom, iako je to moguće tek sa osam mjeseci kada je u pitanju normalan motorni razvoj. Svaka neuobičajena reakcija, bez obzira što u prvom trenutku djeluje kao napredna, za roditelje treba biti signal da se obrate liječniku. Pretjerana stimulacija može dovesti do stvaranja pogrešnih shema pokreta što je velika prepreka u kasnijem motoričkom razvoju.

"Nakon noći u kojoj je počeo grčevito plakati, koju sam provela noseći ga i masirajući, otišli smo na hitnu – nastavlja Samanta.

"Tada je doktorica primijetila da nešto nije u redu. Njegova velika fontanela bila je skoro u potpunosti zatvorena i obavljen je ultrazvuk mozga te pregled kirurga koji je zaključio da glavica raste i nema indikacije za operaciju. Imao je tri mjeseca, ustanovljena je i hipertonija mišića, pa smo stoga odmah krenuli na vježbe. Svo to vrijeme instinkt mi je govorio da nešto nije u redu, ali srce nije htjelo prihvatiti. Uspoređivala sam ga s mlađim nećakom, vidjela razliku, no tješila se da ćemo vježbama doseći njegov razvoj. Vrijeme je prolazilo, nisam vidjela napredak i više nisam mogla podnijeti neizvjesnost. Otišli smo neuropedijatru toliko da umirim strah i vratim vjeru da je s njim sve u redu. Uz uporno vježbanje on se i dalje nije mogao osloniti na jednu nogu, a druga je bila čvrsta kao stijena. Imao je 16 mjeseci, bili smo iscrpljeni od svega i odlučili napraviti stanku odlaskom na more. Tamo je prohodao, nestabilno i uz pomoć, ali za nas je to bila neizmjerna sreća.

Povratkom počinju brojne obrade i testiranja. Naše putovanje do saznanja što koči Mihaela da napreduje prema svojoj dobi. Na oba oka otkriveni su mu ožiljci na retini. Stargardtova bolest za koju su nam liječnici rekli da je progresivna bolest koja dovodi do gubitka vida. Stargardtova makularna distrofija uzrokuje progresivni gubitak centralnog vida, a javlja se u djetinjstvu kod jednog od 10.000 ljudi. Ne može mi ni danas dati povratnu informaciju koliko i što vidi obzirom da ne govori, no veseli me da primjećuje i mušicu, pa ne želim razmišljati o lošim prognozama. Najveći šok bio je poziv s genetike i konačna dijagnoza Phelan McDermid sindrom - Sindrom delecije 22Q13.3 Toliko rijetka bolest da jedine informacije pronalazim na engleskom jeziku na internetu.

Jako dobro znam sve Mihaelove teškoće, no postavila sam se prema svom sinu kao i prema svakom drugom zdravom djetetu. Sa četiri mjeseca krenuli smo na Goljak, ali nisam mogla prihvatiti kruti način rada i ubrzo smo počeli s privatnim terapijama. Do četvrte godine dani su nam bili ispunjeni vježbanjem. Danas je veselo dijete koje funkcionira kroz igru. Prolazim s njim faze koje se stalno izmjenjuju, no on, iako ne govori, jako me dobro razumije i ispituje granice mog strpljenja u svojim nestašlucima.

Bilo je puno teže dok je bio malen i stalno plakao. Danas komunicira samo gestama i to mi puno znači. Jedna od ozbiljnijih faza bili su trenuci kada je grizao sve u blizini, djecu i mene. Nadala sam se da bi pas mogao imati dobar utjecaj na njega, no i psa je ugrizao, pa smo ga morali udomiti. Često sam samo priželjkivala da mi pokaže neku igračku, da vidim reakciju i kupim mu što poželi, no kod njega toga nema. Trenutno je u fazi kada obožava sve plišano i poželim da i meni pokaže mrvicu nježnosti koju daje ovim igračkama. Vezani smo i veseli me njegovo zadovoljstvo i prihvaćanje boravka u Centru Slava Raškaj. Izuzetno sam zadovoljna radom djelatnika Centra koji su uvelike pridonijeli njegovu razvoju. On ima šest godina no daleko je od razine šetogodišnjaka i mislim da nikada neće biti spreman za redovnu školu. To me ne opterećuje, davno sam ga prihvatila upravo s onim što zna i može. Mislim da je upravo to prihvaćanje presudno za zdrav odnos i život djeteta i roditelja. Ponekad prođu mjeseci bez ikakvog pomaka, a tada učini nešto i oduševi me dovoljno da čekam sljedeću reakciju. Ne znam što donosi budućnost, jer ova rijetka bolest još je nepoznanica, a događa se da uzrokuje epilepsiju i shizofreniju.

Mihaelu je najteže, a ja moram biti vedra i pozitivna jer moje stanje djeluje i na njegovo raspoloženje. Sa svim saznanjima o njegovim bolestima ne tješim se, u mom životu je njegov mir i sreća na prvom mjestu, i to je jedino važno. Nedavno je počeo govoriti mama i to je neopisiva nagrada za mene, nešto najljepše što se dogodilo", zaključila je Samanta.

Božica Ravlić

Objavljeno: 27.07.2015