Antonija je majka djevojčice obilježene Hurler sindromom, rijetkom bolesti gotovo nepoznatom u Hrvatskoj, no nikada nije pokleknula pred brojnim izazovima koje im život donosi. "Moja Marija potpuno me promijenila kao osobu, uljepšala mi je i ispunila život na poseban način", kaže

 

"Bila je prelijepa, duge, kovrčave, crne kose, divnih gustih trepavica i plavih očiju", opisuje Antonija Mikičić svoju bebu Mariju, rođenu 1996. godine u Našicama iz uredne trudnoće, u terminu s Apgarom 10.

Veoma mlada, tada u osamnaestoj godini života, suočila se s Marijinom dijagnozom rijetke bolesti o kojoj nije znala ništa. Gledajući fotografije danas osamnaestogodišnje Marije shvatit ćete da je Antonija dobila bebu koja će cijeli život biti njezina malena djevojčica. Vidjevši djecu s Hurler sindromom, jasno je zašto su lica ovih nježnih, osjetljivih bića u srednjem vijeku bila omiljeni modeli pri stvaranju anđela koji i danas ostaju nijemi svjedok ove rijetke bolesti.

"Sve je bilo u redu dolaskom iz rodilišta do prvog pregleda kod pedijatra kad je beba imala šest tjedana", govori Antonija.

"Tada se pojavila sumnja da se događa nešto neobično. Marija je u tih prvih šest tjedana života narasla 11,5 centimetara i većinu vremena bila mirna, samo je jela i spavala. Nas mlade roditelje – suprug tada devetnaest, ja nepunih osamnaest godina - doktor nije želio preplašiti preuranjenom dijagnozom. Rekao nam je da nije ništa zabrinjavajuće, možda je po prirodi mirnija, ali da budemo sigurni poslao nas je u Klaićevu na pregled kod neuropedijatra. U Zagrebu smo ostale dva tjedna na pretragama i vratile se kući. Uslijedio je telefonski poziv njezinog pedijatra i razgovor koji je potvrdio njegov najgori strah: Mukopolisaharidoza tip 1 (Morbus Hurler). Prošle godine, nakon 18 godina, priznao mi je da je pri prvom Marijinom pregledu znao dijagnozu", kaže Antonija.

Mukopolisaharidoza I - MPS I je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna lizosomska bolest koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-L-iduronidaze. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, od najtežeg oblika poznatog kao Hurlerin sindrom, preko nešto blažih oblika pozantih kao Hurler-Sheieov i Sheieov sindrom. Kod ovoga oblika MPS I prisutne su progresivne tjelesne teškoće kao što su progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformacija kostura, srčana bolest, opetovane infekcije gornjeg dišnog sustava, povećanje jetre i slezene, zamućenje rožnice, gubitak sluha.

Dolazi do usporenog razvoja koje se primijeti do kraja prve godine života, a razvoj se obično zaustavlja između 2. i 4. godine. Enzimska nadomjesna terapija dokazano je korisna u smanjenju ne-neuroloških simptoma i boli. Transplatacija koštane srži također se koristi kao tretman. Trenutno se radi na genskoj terapiji koja bi mogla imati veliki utjecaj na liječenje ove bolesti.

"Nakon ovog strašnog saznanja uslijedila je još jedna serija pretraga i potvrda dijagnoze", nastavlja Antonija. "Rečeno nam je da ima mukopolisaharidozu, bolest u kojoj je glavni problem nedostatak enzima alpha L iduronidaza. Nedostatak tog enzima uzrokuje nakupljanje mukopolisaharida u svakoj stanici, stanice se oštećuju i odumiru, a oštećuju se i odumiru i organi. Prognoza je smrt između osme i dvanaeste godine života. Lijeka nema, ne vrijedi nam ni bacati novac na presađivanje koštane srži u Austriji, jer i da uspije, to je strahovito rizičan postupak koji većina ne preživi te bi samo malo usporili bolest. Šok i nevjerica nakon ovih informacija bili su neopisivi. Pred sobom sam imala prekrasnu bebu za koju mi govore da će umrijeti!

Ne sjećam se kako smo preživjeli to vrijeme, ali morali smo funkcionirati dalje i činilo se da će sve biti dobro. Marija je rasla, živjela kao svako drugo zdravo dijete i mi smo gotovo i zaboravili na strašnu prognozu. Oko treće godine, razvila se nagluhost, Marija je postajala sve više hiperaktivna. Doktorica iz Klaićeve bolnice je bila u stalnom kontaktu s liječnicima u Americi, jer je krenuo pokusni program nadomjesnog enzimskog liječenja. Liječenje se svodilo na to da joj se umjetnim putem, preko infuzije, daje enzim alpha L iduronidaza, koji joj nedostaje. U to vrijeme je organiziran Međunarodni simpozij o MPS-u uAustriji, gdje je i najveći centar za tu bolest u Europi. Dolazio je i dr. Emil Kakkis iz Amerike, doktor koji je radio na lijeku za MPS 1. Otišli smo u Beč i upoznali se s dr. Kakkisom koji je bio je oduševljen Marijinim izgledom i rekao da ima velike šanse za dobre rezultate liječenja. Pokušavao je Mariju ubaciti u pokusni program, čak je postojala opcija i da idemo s njom u SAD, međutim negdje je zapelo.

U dobi od sedam godina konačno smo dočekali nadomjesnu enzimsku terapiju i krenuli s liječenjem u Klaićevoj. Lijek je još uvijek bio u fazi ispitivanja, ali barem se nešto pomaknulo. Marija je do tada već bila poprilično hiperaktivna, bez potrebe za spavanjem, u prosjeku je spavala 4 do 5 sati, ponekad i manje, nagluha, blaže mentalne retardacije, ali još je uvijek stanje bilo poprilično dobro. Četiri godine je primala lijek u infuziji jednom tjedno. Pokazalo se da je razvila antitijela na lijek i odlučila sam prekinuti liječenje.

Marija je nastavila živjeti, bolest je polako napredovala. Prestala je govoriti, otkazale su noge, ubrzo i ruke i postala je nepokretna. Osim toga nije bilo većih problema.

U dobi od 13 godina dobila je prvi epileptični napad i hitno je prebačena u Osijek. Nitko, pa ni ja, nije znao što se događa. Mislili smo da se guši, jer joj je u međuvremenu narastao i jezik te zatvorio grlo. Prognoza je bila da neće doživjeti petnaestu godinu. Novi šok. Na Rebru su joj uklonjeni krajnici i nekako je opet sve krenulo svojim tokom. U Osijeku ju je preuzela dr. Silvija Pušeljić i postala nam osoba bez koje ne možemo.

Sada je Marijino stanje stabilno, povremeno se borimo s kompliciranim upalama gornjih dišnih puteva, uha, urinarnim infektom, ali stanje je zadovoljavajuće.

U svoj toj zbrci od života, suprug i ja smo se rastali. On je otišao i započeo život s novom obitelji, a Marija i ja smo ostale u kući. Stanje se pogoršavalo, nisam više mogla sama brinuti o njoj i kući, pa smo kuću prodali i preselile smo kod mojih roditelja. Puno mi je lakše od kada smo s njima, oni su mi neizmjerna pomoć i podrška.

Marija je u bolnici samo kada je to nužno, ostatak vremena je doma i trudim se da dobije maksimalnu njegu. Ide spavati tek oko jedan poslije ponoći, ujutro duže spava. Nakon što se probudi, dobije lijekove i doručak, slijedi previjanje, inkontinencija i opstipacija prate bolest, zatim oblačenje, pa još malo odrijema. Nakon toga je ručak, pa izlazimo u šetnju. Nakon šetnje je opet na redu jelo. Jede pet puta na dan, manje obroke. Svaka dva sata ju okrećem, da ne bi dobila dekubitus. Navečer slijedi tuširanje, masaža, večera i spavanje.

Potpuno je ovisna o mojoj pomoći i ne može apsolutno ništa samostalno napraviti.

Živimo u malom gradu, svi ju znaju, obožavaju i zaista nemam nikakvih loših iskustava. Nikada ju nisam sakrivala, vodila sam ju svugdje sa sobom i nikada nije bilo negativnih reakcija.

Ostvarila sam sva prava, ali nitko me nije uputio, nego sam sve saznala od bliskih osoba. Prvenstveno od Marijine kume, koja si je to uzela u zadatak, proučila zakone i upućivala me što imam pravo tražiti. Posebno me razočarala Komisija za osobe s invaliditetom u Osijeku - dali su joj postotak invalidnosti tako da nisam mogla ostvariti gotovo nikakva prava. Stvari su se promijenile na bolje, nakon što sam Mariju učlanila u udrugu u Našicama koja mi je od velike pomoći.

Najveći problem s kojim se roditelji djece s rijetkim bolestima susreću je to što su to toliko rijetke bolesti da ponekad niti liječnici u cijelom radnom vijeku ne susretnu niti jedan takav slučaj. Prođe dugo vremena do postavljanja prave dijagnoze, a bez dijagnoze roditelji nemaju nikakva prava. Ne znaju koga pitati sve što ih zanima, kamo i kome se obratiti. Žive u strahu i s tisuću pitanja bez odgovora. Većinom za takve bolesti nema lijeka, a ako ga ima, strahovito je skup. O psihičkim krizama koje roditelji prolaze dao bi se napisati cijeli roman.

Marija i ja smo imale tu sreću da smo dobile dr. Pušeljić i u njoj svu moguću pomoć. Uvijek je tu za nas i sve njene i moje probleme. Trenutno pokušava riješiti problem oko Marijinog liječenja na pedijatriji, jer po zakonu, nakon što napuni 18 godina, nema pravo na liječenje na pedijatriji. S obzirom da nema genetičara za odrasle - ovo nam je postao veliki problem. Jedino je dr. Pušeljić upoznata s njenim stanjem, a problem nastane kada Marija mora na bolničko liječenje, a na pedijatriju ne može.

Planove za budućnost nemamo. Živimo dan po dan sretne i zahvalne za svaku minutu koja nam je darovana. Trudim se uljepšati Mariji život koliko mogu, usrećiti je i olakšati joj bolove. Pokazati joj da ju volim i da ju nikada neću ostaviti. Potpuno me promijenila kao osobu, uljepšala mi i ispunila život na poseban način. Pokazala mi je što je zaista važno u životu, što je ljubav, strpljenje i hrabrost. Nikada nisam upoznala tako strpljivo i hrabro dijete, takvog borca. Uz nju sam upoznala predivne ljude, koje nikada neću zaboraviti. Liječnike i medicinske sestre kojima ne mogu vratiti sve ono što su napravili za moju Mariju.

Promijenila je mene i sve ostale oko nas. Pokazala nam da je život usprkos svemu lijep", kaže za kraj Antonija.

Piše: Božica Ravlić

Objavljeno: 20.02.2015