Kako je to odgajati dijete oboljelo od spinalne mišićne atrofije a pritom se boriti za temeljno pravo zajamčeno Ustavom - u ovom slučaju za lijek Spinrazu - opisuju Jelena i Tomislav, roditelji malog Borne

 

- Kad imaš spinalnu mišićnu atrofiju, vrijeme je nešto što nemaš. Nemaš vremena čekati da ti mišići postanu slabiji, da ono malo snage svaki dan kopni, ono što si mogao prije par mjeseci danas ne možeš - kaže Jelena Mudrić (36) iz Zagreba, koja sa suprugom Tomislavom (42) ima dvoje djece, Emu i Bornu.

Mudrići žive u obiteljskoj kući, a u pomoć im često uskaču suprugovi roditelji, koji žive odmah ispod njih, u prizemlju. Dječak boluje od spinalne mišićne atrofije, tip 2, stoga se obitelj žestoko bori za lijek Spinrazu

Tomislav je elektrostrojarski tehničar, a Jelena fotograf. Kćerka Ema ide u sedmi razred, a Borna u treći razred Osnovne škole Medvedgrad.

- Radila sam u foto studiju do Bornina rođenja, kada sam ostala kod kuće na produljenom roditeljskom dopustu za njegu djeteta s teškoćama u razvoju. Nakon toga sam bila primorana dati otkaz i tražiti status roditelja njegovatelja kako bih se brinula o Borni. Suprug je voditelj tehničke službe u Domu za starije. Iz vlastite tvrtke, u kojoj je radio bez vikenda i radnog vremena, nakon Borninog rođenja prešao je na manje stresan i mirniji posao. Budući da mi majke njegovateljice dobivamo 'naknadu' koja je manja od minimalca, suprug je taj koji na kraju mora odraditi duplo kako bi nam osigurao pristojan život – započinje obiteljsku priču majka Jelena.

 

Roditelji su se s pojmom invaliditeta susreli prvi puta nakon Borninog rođenja, jer, kako i sami kažu, 'tamo netko se ne računa jer zapravo nemaš pojma dok ne iskusiš iz prve ruke'.

 - Bilo nam je  teško za povjerovati da bi nam dijete moglo imati genetsku bolest. Dok smo čekali DNA analizu, uvjeravali smo se da je to vrlo malo vjerojatno jer nitko u obitelji nema slične bolesti, kao i činjenica da je SMA rijetka neuromuskularna bolest – opisuje prvotni šok majka.

Naime, nakon uredne trudnoće Borna se rodio kao zdrava beba.

- Nakon tri mjeseca postajao je sve tromiji i mirniji, a sa sedam mjeseci dobio je dijagnozu SMA. Lijek ne postoji. Eventualno fizikalna terapija kako bi se usporilo propadanje mišića. Prema dobi u kojoj je dijagnosticirana bolest, liječnici su ga vodili pod tip 1. Prognoze nisu bile dobre, govorili su nam da neće doživjeti treći rođendan, da neće moći žvakati, gutati te na kraju i samostalno disati. Većinu informacija pročitali smo na internetu, na hrvatskim stranicama vrlo malo, uglavnom o tijeku bolesti. Na stranim stranicama pronašli smo puno više informacija o rehabilitaciji, njezi, pomagalima, svakodnevnom životu, kao i bitnoj činjenici da se istražuje mogućnost pronalaska lijeka u nekoj nama dalekoj budućnosti – objašnjava majka.

Nakon postavljene dijagnoze uslijedio je šok i nevjerica za cijelu obitelj, postavljali su si svaki dan pitanja što i kako dalje. Međutim, uz veliku podršku obitelji i prijatelja, uspjeli su prihvatiti činjenicu da ih ne određuje djetetova dijagnoza, nego kako će se postaviti prema cijeloj situaciji.

- Bornu smo tretirali i odgajali kao i našu stariju kći, da bude sretno, nasmijano i zadovoljno dijete, da u sebi vidi prednosti i pozitivne strane, a ne samo nedostatke. Godine su prolazile i Borna nije pokazivao znakove nagle progresije bolesti kako su nas ispočetka liječnici uvjeravali. To nam je dalo snage da nastavimo dalje sa svakodnevnom fizikalnom rehabilitacijom. Borna je predškolsku dob proveo u dnevnoj bolnici na Goljaku. Još i danas se rado sjeti prijatelja, terapeuta i odgajatelja prepričavajući mi svoje dogodovštine iz 'vrtića'. Išao je i u 'malu školu' jednom tjedno, u redovnu vrtićku grupu, djeca su ga ispitivala zašto ne može hodati, zašto nosi korzet. On im je sve objasnio, kao i da može neke raditi druge stvari poput crtanja, igranja društvenih igara. Objasnio im je kako mu mogu pomoći: dodati olovku, kockicu, pridržati papir. Osjećao se zadovoljno i prihvaćeno.  Krenuo je u redovnu osnovnu školu uz pomoć asistenta u nastavi. I tamo ih je svojom pozitivom i vedrinom osvojio. Djeca se vole družiti s njim, pomagati mu, ne propušta ni jedan rođendan – kaže majka.

Vijest da je odobren lijek Spinraza za oboljele od spinalne mišićne atrofije, i to od strane Europske komisije za lijekove, napokon im je probudila nadu da će sve sjesti na svoje mjesto.

- Svi smo bili presretni, lijek nam je nadomak ruke! Uzbuđenje je naglo splasnulo čim smo saznali njegovu cijenu. Borna nije dobio Spinrazu. Uključili smo se u kliničku studiju drugog lijeka za SMA prije nego je Spinraza uvrštena na listu HZZO-a.

Kako roditelji objašnjavaju, Borna ima dijagnozu spinalna mišićna atrofija - tip 2. Nije nikad samostalno puzao, prevrtao se, nije nikad hodao niti se oslonio na vlastite noge. Cijeli život je u kolicima, ovisan o tuđoj pomoći.

- Što je stariji i veći, teže zadržava glavu u uspravnom položaju, zbog iskrivljene kralježnice nosi potpornu ortozu koja mu olakšava dugotrajno sjedenje u školi. Tijekom vremena na rukama i nogama pojavile su se kontrakture koje mu otežavaju sjedenje, ležanje, pisanje i pridržavanje stvari. Koristi ortoze za noge, otežano žvače pa ima ugrađenu sondu u želudac radi lakšeg hranjenja, koristi respirator za neinvazivnu ventilaciju preko noći, treba pomoć u iskašljavanju. Kroz godine suočeni smo s raznim izazovima. Kako Borna raste, tako je nama sve teže odraditi fizički dio, od banalnih stvari kao što je dizanje iz kreveta do stavljanja svakodnevno u automobil, kupanja, hranjenja. A ni sustav nam tu baš ne olakšava. Velika većina pomagala nije na listi HZZO-a, pa da si olakšamo život primorani smo ih sami kupiti – objašnjava majka.

Od kada je Spinraza odobrena od strane Europske komisije za lijekove, cijela obitelj se bori da bude dostupna svim oboljelima u Republici Hrvatskoj.

- Korak po korak došli smo do toga da se stavi na listu HZZO-a, nadam se da ćemo ubrzo doći do promjene diskriminatorne odluke po kojoj nemaju svi oboljeli jednaka prava za liječenje. Moje dijete se liječi, nećemo stati dok djeca na respiratoru  i stariji od 18 ne dobiju svoje Ustavom zagarantirano pravo na liječenje, da ne budu otpisani jer je netko morao podvući 'administrativnu crtu', nego da struka odluči na temelju zdravstvenog stanja svakog pojedinca – zaključuje mama Jelena.

Klaudija Klanjčić

Objavljeno: 08.02.2019