Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima α-glukozidaze

 

Svjetski dan Pompeove bolesti obilježava se svake godine 16. travnja s ciljem kako bi se povećala svijest javnosti o postojanju ove rijetke bolesti, te naglasila važnost pravodobne dijagnoze i ranog liječenja. Hrvatski savez za rijetke bolesti poziva vas na Adriatic forum o Pompeovoj bolesti, 15. travnja 2016. s početkom u 15 sati u Oris – Kući arhitekture, Ulica kralja Držislava 3, Zagreb. Program događanja možete pogledati na poveznici www.rijetke-bolesti.hr

Na Trgu Petra Preradovića (Cvjetni trg) u Zagrebu obilježavanje Svjetskog dana Pompeove bolesti održat će se 16. travnja od 10 do 14 sati u organizaciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora.

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima α-glukozidaze. Ova bolest očituje se u dojenačkoj (infantilni oblik), dječjoj (juvenilni oblik) i odrasloj dobi (adultni oblik). Preveliko nakupljanje glikogena usporava i blokira stanice u njihovu normalnom funkcioniranju - posebice one u mišićima tijela i dišnog sustava, uključujući i srčani mišić. Osobe koje su upoznate s neuromuskularnim bolestima mogu posumnjati na Pompeovu bolest kod svake osobe sa slabosti mišića ramenoga i zdjeličnog pojasa te mišića nadlaktica, podlaktica i mišića duž kralježnice, ako kod tih osoba nije dokazana neka druga bolest iz skupine neuromuskularnih bolesti. Također na Pompeovu bolest treba posumnjati ako je riječ o mlohavom novorođenčetu osobito s velikim jezikom koji strši izvan usne šupljine.

In Portal

Objavljeno: 15.04.2016