"Zbog nepoznavanja simptoma bolesti od strane liječnika kao i visoke cijene genetskih krvnih pretraga, puno je neprepoznatih slučajeva, te se broj oboljelih od Dravet sindroma u Hrvatskoj još uvijek ne zna", kaže uz ostalo predsjednica udruge Irena Bibić

 

Na poticaj roditelja djece oboljele od Dravet sindroma u Lijepoj našoj - uz suradnju i podršku svjetske Dravet organizacije i europske Dravet sindrom federacije - Udruga Dravet sindrom Hrvatska započela je s radom 2014. godine.

Dravet sindrom, poznat i kao teška mioklona epilepsija dječje dobi, rijedak je oblik teško kontrolirajuće epilepsije koja počinje tijekom prve godine života. Rani razvoj djeteta teče nesmetano, no u drugoj godini se primjećuju razvojna odstupanja. Ove teškoće uključuju usporen psihomotorni razvoj, usporen razvoj govora, zaostajanje u rastu, poremećaji u ponašanju, uključujući psihoze te autističan spektar ponašanja, poremećaj kretanja i ravnoteže, ortopedske teškoće, poremećaji prehrane, teškoće spavanja, kronične infekcije, poremećaj senzorne integracije, poremećaj autonomnog živčanog sustava-poremećaji termoregulacije.

Djeca s Dravetom ne mogu prerasti ovaj sindrom i on utječe na svaki aspekt njihovog svakodnevnog života. Trenutni tretmani za liječenje su vrlo ograničeni te je stalna briga i nadzor ove djece s visoko specijaliziranim posebnim potrebama, emocionalno i financijski iscrpljujuća, kako za dijete tako i za sve članove obitelji i njihove skrbnike. Dijagnozu je važno uspostaviti što prije, pri čemu bolnica i dobar liječnik imaju glavnu ulogu, naglašavaju iz udruge.

"Danas brojimo 24 pridružena člana, odnosno oboljele u dobi od jedne do 23 godine i 43 redovna člana", kaže Irena Bibić, predsjednica udruge Dravet sindrom Hrvatska.

"Nažalost, zbog nepoznavanja simptoma bolesti od strane liječnika kao i visoke cijene genetskih krvnih pretraga, puno je neprepoznatih slučajeva, te se broj oboljelih od Dravet sindroma u Hrvatskoj još uvijek ne zna. Iz tog razloga cilj Udruge je podizanje svijesti o Dravet sindromu, evidencija oboljelih te potpora i edukacija liječnika u svrhu poboljšanja zdravstvenog stanja oboljelih, kao i poboljšanje svakodnevnih životnih uvjeta djece i obitelji."

Osim Udruge pokrenuta je i grupa međusobne potpore na Facebooku: www.facebook.com/Dravet-sindrom-Hrvatska-761208507303248/?fref=ts u kojoj roditelji otvoreno razgovaraju i izmjenjuju svoja iskustva o ovoj bolesti i teškoćama svakodnevnog života s Dravet sindromom. Više informacija o udruzi na poveznici dravet-sindrom-hrvatska.hr, a mogu se kontaktirati putem e-maila dravetsindrom.hr@mail.inet.hr.

Božica Ravlić

Objavljeno: 14.12.2015