Sedmogodišnja Laura boluje od iznimno rijetke bolesti, Sindrom delecije, za koju nisu čuli ni brojni liječnici. No, isto tako, Laura ima i neprocjenjiv dar – svoju obitelj koja joj pruža bezuvjetnu ljubav i podršku

 

Martina je nakon porodiljnog planirala graditi karijeru, u šali je govorila da će postati i ministrica turizma, no ipak diploma skuplja prašinu dok ona i suprug imaju puno ozbiljniji i odgovorniji 'posao'.

Spoznavši što je to Phelan McDermid sindrom - Sindrom delecije 22Q13.3, rijetka bolest za koju mnogi nikada nisu ni čuli ,krenuli su u avanturu zajedno s malenom Laurom. Laura ih je naučila da žive dan po dan, vesele se i najmanjim pomacima, nadaju najboljem i plaše se samo pomisli što će biti s njihovom djevojčicom kad njih više ne bude.

"Izašavši prije sedam godina s Laurom iz Petrove bolnice nije mi bilo ni na kraj pameti da nam se dogodio Sindrom delecije", kaže Martina.

"Bila sam neopisivo sretna i ponosna, jedva sam hodala, ali nisam skidala osmijeh sa lica. To dijete ispunilo me u tolikoj mjeri da nema riječi kojima se to može dočarati. Primijetila sam već u rodilištu da ona slabo siše i mučile smo se s dojenjem, no glavna sestra za dojenje i rodilje poklopila me da se meni samo ne da dojiti i nemam pojma! Dugo sam mislila da je to moja krivica, iako je Laura, unatoč tome što i kad smo joj dali da jede na bočicu, nije puno mogla pojesti i slabo je napredovala na kilaži. Zbog razvojnog poremećaja kukova nosila je Pavlikove remenčiće i s tri mjeseca, kad su ih skinuli, ortoped je bio prvi doktor koji je primijetio da njena motorika nije u skladu s dobi. Tada kreće naša životna priča. Od vrata do vrata redom: neuropedijatar, fizijatar, UZV mozga, EEG u spavanju, u kasnijoj dobi uslijedila je i BERA (evocirani slušni potencijali), pa MR mozga, zbog malog opsega glave morali smo i kod neurokirurga - slikanje glave - lubanje, nakon toga slijede psiholog, logoped, defektolog, psihijatar pa opet neuropedijatar i tako u krug bez konkretnih dijagnoza. Godine su prolazile, a nitko nije znao zašto dijete rođeno iz potpuno uredne trudnoće, normalnog poroda ne razumije, ne govori, kasni u razvoju. Nisam se mogla pomiriti da ne znam uzrok i krenula sam istraživati po internetu. Tu sam crpila informacije o korisnoj literaturi koju sam naručivala i čitala. Na prvom mjestu dr. Greenspan i njegova metoda Floor Time koju sam i sama počela provoditi kod kuće, te o senzornoj integraciji jer je Laura u toj dobi imala puno problema sa senzorikom - taktilnom najviše.

Nakon svih odrađenih pretraga nalazi su bili uredni, a Laura i dalje nije govorila i kasnila je za vršnjacima. Ostala je još genetika. Nakon pune četiri godine onog trenutka kad me nazvala dr. Huljev s odjela genetike KBC-a Rebro bio je jedan od boljih dana u mom životu. Konačno smo saznali što je s našim djetetom. Lauru sam odmah upisala u svjetski registar Phelan McDermid sindroma i od tuda uglavnom crpim informacije o samom sindromu te što očekivati u budućnosti", priča Martina.

RING 22 zapravo znači da je u začeću došlo do pucanja na 22 kromosomu te se on sam formirao u krug - prsten, no pri pucanju kromosoma uglavnom dolazi i do nestanka gena i tu nastupa Phelan McDermid sindrom - Sindrom delecije 22Q13.3. Najznačajniji je gubitak SHANK3 gena koji stvara proteine koji pak stvaraju određene sinapse u mozgu koje su zadužene za govor, komunikaciju i memoriju. Simptomi mogu varirati i njihova težina uveliko ovisi o tome kolika je veličina delecije no uglavnom su to: hipotonija, usporen razvoj grube motorike (neki čak ne prohodaju prije 3. godine), slabije motoričko planiranje, različiti stupnjevi MR ili intelektualnih teskoća, problem hranjenja (sisanje kod dojenčadi te žvakanje u kasnijoj dobi uglavnom zbog hipotonije), problemi spavanja (česta noćna buđenja, teško usnivanje ili pak cjelonoćna budnost), nemogućnost termoregulacije, tijelo im se brzo zagrijava a nije se sposobno samo hladiti. Znojenjem dolazi do nagle dehidracije, povećanje tjelesne temperature, glava im 'gori', nesvjestica.

Najčešće u doba puberteta pojavljuje se epilepsija, komunikacijski problemi, nekontrolirani ispadi plakanja kao i smijeha, usporen razvoj govora, pa većina nikad ne uspije razviti govor dovoljno za komunikaciju dok neki komuniciraju govorom ali je artikulacija loša i razumljva užoj okolini, autisticni spektar. Fizička obilježja su displastični nokti, srčane greške, velike uši, duge trepavice, velike ruke, mali opseg glave često microcefalija, malformacije na licu i malformacije lubanje.

"Gdje je u svemu navedenom moja Laura?" pita se Martina. "Laura ima intelektualna, komunikacijska ostećenja, nerazvijen govor koji se polako pomaknuo sa tog nerazvijenog dijela, dok je artikulacija, odnosno sam izgovor razumljiv samo užoj okolini. Prva razumljiva riječ došla je tek nakon petog rođendana. Ona u potpunosti ovisi o meni, zbog lošije razvijenog motoričkog planiranja pomažem joj oko oblačenja, pranja ruku, hranjenja, moram ju podsjećati na odlazak na wc jer sama se neće sjetiti. Nastojim sa njom barem sat vremena dnevno odraditi slagalice, povezivanje pojmova kroz puzzle, vježbati grafomotoriku, kroz slikovnice je poticati na govor, učiti svakodnevne životne aktivnosti. Često nam se dešavaju neprospavane noći, jednostavno probudi se u ponoć, dva ujutro, ne može natrag usnuti i budna je do druge večeri do 20 sati. Osim malog opsega glave, nema fizičkih ostećenja, kasnila je s motorikom, ali je uspjela prohodati. Danas trči, obožava penjanje i spuštanje po toboganima. Kao manja imala je puno problema sa senzorikom ,nije podnosila pijesak ili sitne kamenčiće u ruci, nikad ne bi dodirivala travu, beton. U zimskim mjesecima nastojimo što više odlaziti u igraonice s raznim spravama kako bi ona zadovoljila tu svoju potrebu za trčanjem, penjanjem i spuštanjem. U ljetnim mjesecima često posjećujemo parkove na otvorenom, no moramo paziti na temperaturu zraka. Zbog slabije termoregulacije već pri temperaturi od 25 stupnjeva njezino se tijelo jako zagrije, lice joj je potpuno crveno i brzo klone. Brže dehidrira unatoč većem unosu tekućine u odnosu na nas 'zdrave'. Za sad nema epilepsiju i nadamo se s obzirom da joj je EEG nalaz uvijek bio uredan da će nas ona u životu poštedjeti.

Goljak je bio naša prva stanica gdje smo počeli sa razvojnom gimnastikom, poslije radnom terapijom i senzornom integracijom. Oko treće godine smo se obratili za pomoć centru Slava Raškaj, prvo rana intervencija te godinu kasnije predškolski odjel gdje je boravila tri puta tjedno po četiri sata. Danas, želim li zadržati status roditelja njegovatelja morala sam sklopiti kompromis s državom i moje dijete u predškolskom odgoju ima tri puta tjedno po dva sata rehabilitacije.

Ako je jednoj majci priznat status roditelja njegovatelja to znači da je riječ o djetetu koje ima višestruko oštećenje zdravlja i logika kaže da mu je šest sati rehabilitacije tjedno premalo. Zakoni konstantno postavljaju ograničenja, balvane koje moram preći u ostvarivanju osnovnih prava, pravo na skrb i rehabilitaciju. Ja sam njezina majka, ne mogu biti i rehabilitator, logoped, radni terapeut, likovni terapeut, psiholog, socijalni radnik. Nije li moja uloga da ju volim, kupam, oblačim, svlačim, hranim, pazim, ljubim, grlim, izvodim u park, vodim na terapije?! Ja nisam ta koja bi trebala i provoditi terapije, educirajući praktički sama sebe. Država je ta koja bi joj trebala omogućiti konkretnu stručnu pomoć i to ne u trajanju od šest sati tjedno, što je potpuno zakidanje djetetovog prava na osnovno - rehabilitaciju.

O pravima i zakonima uglavnom saznajem iz Građanske inicijative 'Pomozimo djeci s invaliditetom' i mislim da je jako dobro za sve nas da smo se udružili u toj inicijativi. Odlično je da postoji neki mali prostor na internetu gdje međusobno možemo izmjenjivati iskustva, poglavito kad su u pitanju prava, zakoni i njihovo provođenje. Baš ta birokracija, nedorečeni ili pak loše napisani zakoni, umaraju me više i od deset neprospavanih noći za redom.

Kao manja Laura je bila uključena na terapiju na ERF-u, profesorice rehabilitatori koje su radile s njom su mi pomogle da ju naučimo koristiti PECS u svrhu komunikacije, isprva smo koristili sličice na čičak, a poslije sam sve te slike ubacila na IPAD koji je Laura odlično prihvatila i uz njega je počela izgovarati. Jako voli glazbu i ples, kod nas po cijeli dan svira muzika. 'Mikodada', kaže Laura kad želi da joj pustim muziku. Ona pjeva i prati melodiju pjesme, no ne može izgovarati riječi. Vodimo je dva puta tjedno na ritmiku za djecu s teškoćama u razvoju, dva puta tjedno na privatnu logopedsku terapiju i dva puta tjedno na 4 sata u redovan vrtiću već punih šest godina. Mislim da smo dobar primjer integracije u redovan predškolski sustav. U tome su puno napravile njezine odgajateljice, kao i stručni tim vrtića. Laura prati grupu koliko može i prihvaćena je od strane vršnjaka. Lauri i odgajateljicama olakšalo bi da ima asistenta koji bi bio most u njezinoj komunikaciji s vršnjacima.

Imati drugo dijete, vjerujemo, najbolja je odluka koju smo donijeli prvenstveno zbog Laure. Na njoj se od prvog viđenja seke Elene vidi da je sretnija. Rastući, Elena preuzima ulogu zaštitnice, a mi roditelji kroz njezino odrastanje svjesniji smo lakoće života djeteta bez teškoća u razvoju. Ovo je sindrom koji će nas pratiti cijeli život, on se ne može izliječiti, nikad neće nestati. Mi smo to odavno prihvatili, no treba malo više razumijevanja od strane okoline i društva u kojem živimo. Želimo da i oni shvate da je u redu biti drugačiji i dijete nije luda ako se drugačije glasa, ne može govoriti i igrati se na drugačiji način. Treba nam taj vjetar u leđa, korak prihvaćanja različitosti, ali čini mi se da nisu svi jednako spremni na taj korak.

Za mjesec dana opraštamo se od centra Slava Raškaj, redovnog vrtića i nadamo se pozitivnoj atmosferi u Centru za odgoj i obrazovanje Velika Gorica. Vjerujemo da neće doći do nekakve pravne - zakonske zavrzlame koja bi nas sprječavala da Lauru vodimo svaki dan u školu. Živimo dan po dan, veselimo se i najmanjim koracima naprijed, nadamo najboljem i zapravo uopće se ne plašimo života sa Sindromom delecije 22q13.3. Strah nas je pomisli što će biti sa našom djevojčicom kad nas više ne bude. Ne želimo Eleni ostaviti breme i ona mora stvoriti vlastiti put i život. To nas tjera da ulažemo maksimalno u sve dostupno da Laura postane što samostalnija, sretna i zadovoljna unatoč svim svojim poteškoćama, no budućnost ne možemo predvidjeti."

Piše: Božica Ravlić

Objavljeno: 22.05.2015