Ovo saznanje moglo bi znatno pojednostaviti posao stručnjacima koji se bave proučavanjem autizma, a moglo bi dovesti i do otkrića novih terapija i načina liječenja

 

Autizam je složen poremećaj koji je obično uzrokovan mutacijom nekoliko različitih gena, no, kako prenosi portal iflscience.com, tim predvođen znanstvenicima s Washingtonskog sveučilišta otkrio je da, u nekim slučajevima, mutacija samo jednog gena može izazvati čitav spektar simptoma povezanih s poremećajem. Ovo saznanje moglo bi znatno pojednostaviti posao stručnjacima koji se bave proučavanjem autizma, a moglo bi dovesti i do otkrića novih terapija i načina liječenja.

Tim je radio s grupom od 531 djeteta s neurofibromatozom tipa 1, poremećajem koji izaziva rast tumora na živcima, a koji izaziva mutacija samo jednog gena, nazvanog NF1. Poremećaj se i ranije povezivao s autizmom, no dosad je za to bilo jako malo konkretnih dokaza.

Kako bi potvrdili ovu vezu, autori istraživanja su procijenili brojnost i težinu simptoma autizma kod svakog djeteta, te su opažanja opisali postotnom ocjenom. Rezultati koje su objavili u časopisu JAMA Psychiatry otkrivaju da je broj djece s rezultatom većim od 75% čak 13 puta veći nego u općoj populaciji, što sugerira da mutacija gena NF1 uistinu izaziva autizam.

Što je još važnije, oblik i težina simptoma je znatno varirala među ispitanicima, što je indikacija da mutacija ovog jednog gena može izazvati čitav spektar osobina povezanih s autizmom.

„Što je jedinstveno kod naših nalaza je da je vjerojatno mutacija u genu NF1 uzrok većine simptoma autizma u djece s NF1", rekao je u priopćenju koautor studije John Constantin. To je značajno jer znači da bi znanstvenici proučavanjem uloge gena NF1 mogli identificirati sve biološke procese koje autizam ometa.

Iako na autizam utječu i drugi geni, fokusiranjem na NF1 otvara se jedinstvena prilika za stvaranje novih terapija za liječenje uzroka autizma. Naravno, za takvo što je ipak potrebno još mnogo rada.

Damir Fatušić

Objavljeno: 31.10.2016