Upoznala sam zadnjih godina puno hrabrih, sposobnih, ništa manje radosnih , kreativnih osoba s invaliditetom i njihovih obitelji koji su sami svojim trudom, borbenošću, zalaganjem postigli izvanredne rezultate, i usudim se reći da sam na njih ponosna

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je i srce i drugi nevoljni mišići.

Roditelji se trebaju javiti pedijatru ako primijete da je dijete  mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećanje mišiće potkoljenice. Kada ne postoji mišićna distrofija u obitelji, dijagnostički postupak koji će utvrditi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi, izvode se testovi mišićne funkcije, potrebna je biopsija (uzimanje malog komadića tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira). 

Eksperimenti s liječenjem

Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tijekom kojeg bolesnik može hodati. Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne. Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Kako prednizon dovodi i do određenih nuspojava, daje se samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh prijenosa zdravih gena u pogođene mišiće (genska terapija). Ali ovaj oblik liječenja još je uvijek eksperimentalan.          

Dakle, da se predstavim. Zovem se Bojana Trakoštanec. Bolujem od progresivne mišićne distrofije , pojasnog oblika,  od  svoje 13. godine. Koliko se sjećam tog vremena kad su  se počeli javljati  i primjećivati prvi simptomi  počelo  je i traganje za uzrokom i obilaženje liječnika. Godinu do godinu i pol  dijagnoza je bila iščašeni kukovi  i sukladno tome  provođena je  fizikalna terapija u toplicama.  Vjerojatno bi ta dijagnoza potrajala i duže da  u  školskom časopisu između  pjesmica, ljubavnih pitanja i stripa za tu dob nije bio i jedan ozbiljan članak o mladiću koji je bolovao od mišićne distrofije meni tada nepoznate bolesti. Mladić je jasno  opisao prve simptome koje sam i ja u tom periodu osjećala.  Bila je u sklopu teksta njegova slika gdje stoji uz ljestve u dvorani i vježba. Obzirom da dio njih   nije bio vidljiv za okolinu,  pomogao mi je da u svojoj dječjoj glavi osvijestim  te  smetnje . Članak sam pokazala mami , po čijem izrazu lica sam vidjela da se radi o nečem  ozbiljnom. Na prvi sljedeći posjet  ortopedu  ne sjećam se da li je mama nosila članak  ili je samo napomenula i  time ga navela da čuje i vidi sve na što sam se ja žalila.  I danas imam taj  papir  gdje  je napisao sumnja na  DMP   i poslao me  u Zagreb kod  profesorice  Jusić  gdje je  dijagnoza potvrđena. Toliko o njegovim iščašenim  kukovima i namjeri da ih operira ako ne pomogne  rehabilitacija. Prvi  vidljivi  znakovi  bili su trčanje na prstima uz stepenice, ono što nije bilo vidljivo  je  teže dizanje iz čučnja na tjelesnom, naime svi su se dizali sa ispruženim rukama ispred sebe, moje su uvijek  dodirnule tlo da se malo odgurnem, zaostajanje u dužem trčanju,  teže hodanje uz stepenice  posebno ako su bile više  i sve češće hodanje po prstima a ne na cijelo stopalo. Uslijedila je operacija tetiva, redovita  višetjedna  i mjesečna rehabilitacija i spoznaja da sam drugačija od svojih vršnjaka , općenito bio je to period suočavanja s bolešću.  Dolazeći do spoznaje da je to trajno, neizlječivo , iako ono  progresivno koliko i do kud progresivno mislim da nisam  shvaćala  sve dok nisam na rehabilitaciji i u bolnicama srela  djecu i ljude  s istom dijagnozom u kolicima i dok nisam počela u medicinskom leksikonu tražit  svoju dijagnozu. Našla sam svega par rečenica, dva tipa bolesti  i rečenicu da se  s tim umire do dvadeset i neke godine. Odložila sam je  uplašena,  mjesecima bi na to zaboravila  i onda bi je opet uzela  i jednako uplašena  vratila.  Danas ne znam zašto nikoga direktno nisam upitala o mojoj bolesti.  Bilo je to suočavanje s bolešću na način i spoznajom djeteta te dobi. Boravak u  toplicama izravan je susret sa bolestima i ozljedama, izlječivim i neizlječivim. 
Tu  je počelo prihvaćanje  drugih i drugačijih te proces prihvaćanja  svojih  tada  početnih teškoća  i ograničenja. U to vrijeme mogla sam po stepenicama  sama, no bila bih sigurnija  ako imaju rukohvat , ako nisu previsoke, ulazak u vlak, tramvaj  pa i autobus postao  je za mene noćna mora , moguć ali težak i opasan. Ako bih  pala,  a da oko mene nema stabilnog  malo povišenog oslonca  dizala bih se vrlo teško .  Teškoće koje sam  dotad osjećala samo ja, postale su sve veće, time vidljive i drugima. Neprimjereni  ili samo nespretno sročeni komentari  izgovoreni u neznanju  teže su me pogađali nego što bi to htjela priznati u tom periodu,   ipak grubo ruganje, izdvajanja ili isključivanja  nisam doživjela.  U  osmom  razredu  više vremena sam provodila u brizi kako ću do škole  (oko 2 km tamo, 2 km natrag),  kako ću između satova gore dolje po stepenicama  4-5 puta kad jurne stampedo vršnjaka, kako stići do dvorane ili  sata tehničkog koji su niz glavnu ulicu od ove škole udaljeni par sto metara.  Nisam brinula o učenju,  nošenju s teškoćama u tim godinama,   kada živite  u malom mjestu  i idete u redovnu školu prepušteni ste sebi,  i vi i roditelji. Kako se nosila moja obitelj s tim ne znam,  nikad me nisu s tim opterećivali.  Sigurno najbolje što su znali ,  svjesni mojih  novonastalih ograničenja,  nisam bila izložena izoliranju, pretjeranom  zaštićivanju ili odbacivanju, odvajanju od obiteljskih aktivnosti , igre ili školovanja .

Bolest koja ne bira spol

Miotonična mišićna distrofija – ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova bolest. Pogađa žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija – to je produženi grč ili ukočenje mišića nakon mišićnog rada. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i središnji živčani sustav, srce, probavni sustav, oči i endokrine žlijezde.
Dushenne-ova mišićna distrofija – najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. Zahvaća mušku djecu, započinje između 2. I 6. Godine života. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju). Često je već u 12. Godini potrebno koristiti invalidska kolica. Smrt nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
Benigna ili Becker-ova mišićna distrofija – ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Dushenne-ovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Javlja se kod muškog spola. Bolesnici obično dožive stariju dob.
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogađa oba spola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u kukovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija – naziv se odnosi na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus) odnosno mišiće koji pokreću te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog atrofije mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život. Životni vijek obično nije skraćen.

Nosioci gena

Kongenitalne mišićne distrofije – naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Dva su oblika bolesti – Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu te često grčevitim napadajima.
Okulofaringealna distrofija – naziv se odnosi na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja te česte upale pluća.
Distalna distrofija – rijedak je oblik mišićne distrofije, pogađa oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) – podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.
Emery – Dreifuss mišićna distrofija – rijedak je oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14-15. godine, a zahvaća muški spol (rijetko ženski). Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktice i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioca gena – one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijeju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Bolest sporo napreduje.

Kako sam u međuvremenu upoznala puno sličnih obitelji rekla bih da sam  s današnjeg kuta gledišta  zahvalna  svojoj obitelji,  jer moje  mogućnosti ili  nemogućnosti  u pogledu nastalog  invaliditeta  nisu posebno naglašavali ni  skrivali , tako me u tom pogledu nisu previše štitili ni opterećivali, živjela  sam  sve  radosti i  aktivnosti kao i moji vršnjaci. Usprkos  bolesti  djetinjstvo i mladost provela sam  normalno , skoro pa sasvim sretno , kažem skoro jer lagala bih da nije bilo tuge, straha, prilagođavanja novonastaloj situaciji , mislim da većina osoba s invaliditetom  i njihovi roditelji zna svakodnevne probleme na koje nailazimo kao i  prepreke  kroz koje smo svladavali u toku liječenja i ostvarivanja  svojih prava , nepostojanju sluha i senzibiliteta ,  nepotrebno slanje  od vrata do vrata. Postojanju barijera arhitektonskih i postojanju barijera u glavama ljudi. Osnovnu školu završila sam u  redovnoj školi, zbog nemogućnosti putovanja i toka bolesti u Centru Dubrava završavam srednju  za upravnog referenta, upisujem fakultet kojeg ne  završavam. Na  tom putu  kroz to vrijeme ne znam točno kad ni gdje  prihvatila sam sebe  kao osobu s invaliditetom Davno je neko pametniji rekao što možeš promijeniti promjeni , što ne možeš promijeniti prihvati,  meni osobno donijelo je  jedno olakšanje , promijenilo kut gledanja. Htjela bi  o tom reći još par riječi : u kolicima  sam od 1994. godine , (nakon pada i loma patele, operacije, gipsa), bolesna sam od svoje 13 godine . Društvo i sredina koja je tad bila puna predrasuda i sažaljenja prema osobama s invaliditetom , koja je to i danas u velikoj mjeri s razlikom  što se danas više govori i radi  na senzibiliziranju javnosti,   na prihvaćanju  drugačijih  na prepoznavanju  predrasuda , u društvu i putem medija, što postoji zakonska  obaveza  pošivanja ljudskih prava ,  i konvecija   o  pravima OSI , dakle i veliki pomak u društvu ali još uvijek nedovoljan,  ono sa čim sam se  teško nosila a ne tiče se  mog okruženja ,  je bolest koja se mijenja tijekom vremena na gore, spoznaja progresivnosti bolesti  bila  je gora od spoznaje da sam u kolicima . Ne znam dali je to zbog neizvjesnosti  stalne  promjene , promjene na gore  ili to što  mi je privikavanje  na  ovisnost  o tuđoj pomoći  bila teška . Usprkos svim teškoćama koliko  god zvučalo čudno  mislim da mi je donijela nešto dobro,  drugačiji pogled  na vrijednost  života, dubinu i  smisao .   Vježba  me  strpljenju , uživam u  malim stvarima , trudim se živjeti danas , nema u meni  bijesa i  pitanja zašto ja ?  Korisnica sam usluge  osobne asistencije,  koja je pridonijela kvaliteti mojeg življenja. Smatram to  posebno važnim  i korisnim postignućem  na  izjednačavanju mogućnosti za najteže oblike invaliditeta , usmjerena na samog korisnika i sve njegove  individualne  tako slične a tako različite potrebe .  Do pune kvalitete življenja za OSI neophodno je školovanje i zapošljavanje, svi znamo kakva je situacija sa zapošljavanjem „ zdravih“ , za nas je već i zbog zdravstvenog stanja  neophodno zapošljavanje odmah po završetku školovanja.   Nije isto imati 20  godina radnog staža ili ni dan ,ili biti na burzi deset  najboljih  godina (mislim zdravstveno i  fizički) , prilagođenost radnog prostora, prijevoz . Zaposlenost  vodi socijalizaciji ,  aktivnom i neovisnom  življenju, radosti i punini življenja. Upoznala sam zadnjih godina  puno  hrabrih,  sposobnih,   ništa manje radosnih , kreativnih   osoba  s invaliditetom  i njihovih obitelji  koji su sami svojim trudom, borbenošću, zalaganjem  postigli izvanredne rezultate,  i usudim se reći   da sam na njih ponosna i da posebno cijenim i vrednujem njihov uspjeh jer jako dobro znam sve što oni moraju svladati na tom putu uspjeha, školovanja,  roditeljstva u odnosu na zdrave. Svi imamo iste potrebe , a mi kao OSI samo tražimo izjednačavanje mogućnosti da ostvarimo te potrebe. Ništa novo  o tome se govori  godinama, svi znamo da svaka teža ekonomska  situacija dovodi do smanjenja  prava, pomagala, sredstava, da je velika većina OSI  nezaposlena.  Cilj je  zalaganje za ljudska prava time i prava  OSI  za jednake mogućnost ili izjednačavanje mogućnosti  koje vode razumnoj prilagodbi , školovanju, zapošljavanju i socijalizaciji.  Želim i tu biti umjereni optimist  i reći puževim korakom, al ipak idemo naprijed.  Nadam se da će i ovaj portal  tome pridonijeti, upoznajući i senzibilizirajući širu javnost o OSI   njihovim pravima i potrebama.Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek bolesnika s mišićnom distrofijom se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.

Zabilježila Božica Ravlić

Objavljeno: 02.04.2013