Ovi novoidentificirani geni su naslijeđeni. Mama i tata su također imali te gene, ali možda nisu imali autizam. Koji su drugi geni ili uvjeti u okruženju koji su se kombinirali i doveli do autizma? To još ne znamo, kaže glavna autorica studije dr. Chung

 

Koliko smo već puta pisali o 'revolucionarnom istraživanju koje će otkriti što to uzrokuje autizam' ili o 'senzacionalnoj terapiji koja će bitno olakšati život osobama iz spektra'. Radilo se, dakako, o pretjerivanju koje je ipak dolazilo iz službenih izvora, dakle od samih znanstvenika koji su karijeru posvetili ovom problemu.

Svejedno, novo istraživanje znanstvenika iz Marylanda treba shvatiti ozbiljno jer su u svoju studiju uključili i obitelji autističnih osoba. Članovi tih obitelji s istraživačima su naime podijelili svoje 'genetske informacije', a oni su konačno uspjeli identificirati skupinu tzv. zanemarenih gena povezanih s umjerenim oblicima autizma.

- Budući da je autizam spektar, utjecaj gena na pojedinačne osobine ljudi koji su bili predmetom našeg istraživanja može uvelike varirati - rekla je Ericka Wodka, klinička ravnateljica Centra za autizam i srodne poremećaje u Baltimoreu.

Korak smo bliže razumijevanju autizma, kaže dr. Wodka, pa tako ćemo znati i kako prilagoditi terapije svakoj osobi pojedinačno.

- Ako imamo genetski marker koji sugerira zašto neki imaju autizam a neki ne, tada možemo bolje razumjeti individualnu reakciju na terapiju.

- Za određenu skupinu mogli bismo razumjeti koji tretman najbolje funkcionira ili identificirati one za koje određena terapija nosi medicinski rizik. Na taj način možemo bolje podržati obitelji i uistinu im olakšati život - zaključila je dr. Wodka.

Roditelji su često zbunjeni ili pak ogorčeni zbog pogrešne dijagnoze autizma, čak i kada dobiju odgovor zašto je njihovo dijete razvilo razvojne teškoće koje ne mogu drugačije objasniti. Ne znati točno što slijedi u njihovu razvoju ili kako se pozabaviti postojećim i budućim problemima može biti jednako teško. Novo istraživanje još ne može dati te odgovore, ali otvara put za bolji tretman autističnih osoba, govore autori studije.

Kako bi identificirali 'zanemarene gene', istraživači su koristili ogromnu bazu podataka prikupljenih kroz studiju pod nazivom SPARK, najveće istraživanje o autizmu Sjedinjenim Državama.

Istraživači su već identificirali gene povezane s težim oblikom autizma i znali su da postoji više gena koji mogu biti odgovorni za druge dijelove spektra. Tako su i izolirali novi set gena koji otkrivaju njihov utjecaj na umjereni autizam, a pritom su ispitali DNK gotovo 43.000 ljudi. Istraživanje je objavljeno kao skup nalaza objavljenih u rujnu u časopisu Nature Genetics.

- Planiramo nastaviti proučavati gene kako bi odredili kolika je vjerojatnost da će nekome biti dijagnosticiran autizam, koje karakteristike osoba može razviti i koje terapije najbolje djeluju - rekla je dr. Wendy Chung, glavna autorica ove studije.

- Ovi novoidentificirani geni su naslijeđeni. Mama i tata su također imali te gene, ali možda nisu imali autizam. Koji su drugi geni ili uvjeti u okruženju koji su se kombinirali i doveli do autizma? To još ne znamo. No možda bi liječnici uskoro mogli otkriti koji lijekovi i terapije bez djeluju, a koji ne djeluju, za umjereni autizam, pa čak i za pojedinca - optimistična je dr. Chung.

Postoji mnogo načina da se poboljšaju životi onih kojima je dijagnosticiran autizam, razvojna teškoća koja, prema jednom istraživanju, pogađa jedno od četrdeset i četvero djece. Tek da podsjetimo, stanje je opisano kao spektar poremećaja koji utječu na društvenu komunikaciju i interakciju autističnih mališana, a liječnici nisu uvijek u mogućnosti pružiti roditeljima točne informacije o tome što očekivati ​​ili znati kako prilagoditi terapije.

Stoga je pred znanstvenicima veliki istraživački izazov, a pred roditeljima, još uvijek, život pun neizvjesnosti i brige.

 

Objavljeno: 07.10.2022