Za praćenje bolesnika potrebni su multidisciplinarni timovi stručnjaka kakve nalazimo u referentnim centrima i centrima izvrsnosti. Bitno je rano postavljanje dijagnoze jer se na taj način sprečavaju ireverzibilne promjene u organizmu

 

28. veljače, povodom obilježavanja Međunarodnog dana rijetkih bolesti, Društvo za rijetke bolesti pri HLZ-u, organiziralo je stručni simpozij o rijetkim bolestima. Svojim radom nastoje prikupljati što više kvalitetnih informacija o uzrocima, načinima dijagnoze, liječenja i prevenciji rijetkih bolesti te razvoju dijagnostičkih metoda, metoda probira i novih oblika liječenja uz osiguravanje njihove dostupnosti oboljelima.

Mjesec veljača, tradicionalno u znaku rijetkih bolesti, dobro je vrijeme da se okupe stručnjaci iz multidisciplinarnih područja skrbi oko pacijenata s rijetkim bolestima. Tretiranje rijetkih bolesti zahtjeva individualni pristup, a za poboljšanje statusa oboljelih potrebna je integrirana skrb i trud velikog broja raznih specijalista.

Proveden je osvrt na Nacionalni program za rijetke bolesti, čije se pojedine prioritetne točke iz današnje perspektive čine teško ostvarivima te je potrebno naći alternativna rješenja u pojedinim područjima djelovanja. Referentni centri stožerna su mjesta upoznavanja i edukacije pacijenata o rijetkim bolestima, ali i mjesta iz kojih se šire spoznaje o rijetkim bolestima prema široj javnosti, posebno o mogućnostima njihove dijagnostike i liječenja. Trebali bi osigurati dijagnostiku i multidisciplinarno liječenje rijetkih bolesti.

Pritom jedan referentni ili ekspertni centar može pratiti i skupinu srodnih rijetkih bolesti ili veće skupine rijetkih bolesti. U referentnim ili ekspertnim centrima trebaju se donositi odluke o početku liječenja pacijenata s rijetkim bolestima i provoditi redovito praćenje tih pacijenata. Time bi se maksimalno iskoristila znanja i iskustva u liječenju, a ograničena bi se financijska sredstva najbolje i najsvrsishodnije upotrijebila.

Osim toga, referentni centri mjesto su gdje trebaju biti izrađene smjernice i protokol za liječenja i praćenja oboljelih od rijetkih bolesti. Nikako se ne smije zaboraviti povezivanje s relevantnim znanstvenim organizacijama u drugim zemljama i uspostavljanje suradnje s njima, osobito s onima koji se bave rijetkim bolestima s kojima naši referentni centri nemaju velika iskustva. Kao što je navedeno i u samom Nacionalnom programu za rijetke bolesti, referentni centri za rijetke bolesti trebali bi kontinuirano organizirati edukacije zdravstvenih i nezdravstvenih stručnjaka uključenih u zbrinjavanje pacijenata s rijetkim bolestima.

Osim važnih metoda dijagnosticiranja, prikazano je nekoliko rijetkih bolesti kako bi se prikazala kompleksnost, ali i važnost ranog dijagnosticiranja rijetkih bolesti. Jedan od primjera kašnjenja u dijagnozi u prosjeku od 15 godina je Fabryjeva bolest. Riječ je o bolesti metabolizma koja spada u grupu lizosomskih bolesti nakupljanja. Podaci iz Registra za Fabryjevu bolest govore kako postoji veliki vremenski odmak od prvih simptoma i postavljanja dijagnoze. Definitivna dijagnoza postavlja se genskom analizom. Niti jedan od simptoma bolesti nije karakterističan isključivo za Fabryjevu bolest pa je i zbog toga postavljanje dijagnoze teško.

Za praćenje bolesnika potrebni su multidisciplinarni timovi stručnjaka kakve nalazimo u referentnim centrima i centrima izvrsnosti. Bitno je rano postavljanje dijagnoze jer se na taj način sprečavaju ireverzibilne promjene u organizmu. Kako je nerijetko riječ ̌o složenim bolestima koje zahvaćaju više organa i organskih sustava, liječenje treba biti multidisciplinarno i dobro koordinirano. Sve važniju ulogu u zdravstvenoj skrbi oko pacijenata s rijetkim bolestima zato imaju medicinske sestre, koje koordiniraju velik broj stručnjaka okupljenih oko pojedinog pacijenta s kompleksnim rijetkim bolestima.

Anita Blažinović

Objavljeno: 02.03.2020