Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama. Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija, kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama. Neposredni razlog smrti značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože

Debra, društvo oboljelih od bulozne epidermolize, osnovano je s ciljem međusobnog povezivanja i organiziranja pomoći i podrške oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima. Društvo je osnovano 1996. godine, danas uz oboljele iz Hrvatske i njihove obitelji, daju veliku potporu mnogim oboljelim i njihovim obiteljima iz susjednih zemalja, kao i zemalja jugoistočne Europe.
Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana.
Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opeklina.
Postoje tri osnovna tipa ili vrste bolesti, koji se razlikuju po dubini odvajanja slojeva kože. Naime, koža se dijeli na tri glava sloja: epidermu (pokožu), dermu (kožu) i hipodermu (potkožu). Derma je spojena neposredno s epidermom preko bazalne membrane. BE Simplex nastaje u vanjskom dijelu kože (epiderma), dok Junkcijska i Distrofična BE nastaju u području bazalne membrane.
Tijekom posljednjeg desetljeća došlo je do ogromnog napretka u razumijevanju ovih bolesti, što se može zahvaliti novim saznanjima o građi kože.
Karakteristično je da sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži.
Ti proteini odnosno bjelančevine, odgovorni su za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži. Zbog promjene u količini i/ili kvaliteti (strukturi) pojedinih bjelančevina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluznicama.

Zloćudni tumor kože

Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica. S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes. Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida.

Potrebe za hranjivim tvarima, naročito bjelančevinama, željezom i vitaminima, povećane su. S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranjivih tvari i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih tvari zbog potrebe zaraštavanja rana. Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice te smanjenja apetita.

Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama. Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama.
Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože.

Socijalizacija oboljelih

Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.
Debra provodi aktivnosti usmjerene na unaprijeđenje sustava zdravstvene i socijalne skrbi, razvoja međusektorske suradnje i zagovaranja i lobiranja prava oboljelih od rijetkih bolesti. Organizacija svoj rad zasniva na humanosti, socijalnoj osjetljivosti, entuzijazmu, ravnopravnosti, suradnji i inovacijama. Udruga Debra prvenstveno se bavi zaštitom i promicanjem prava jedne od najranjivijih društvenih skupina i ne promiče osobne interese vlastitih članova, cilj djelovanja je  prvenstveno na međusobno povezivanje i organiziranje pomoći oboljelima, edukaciju obitelji, edukaciju liječnika specijalista te bolja socijalizacije oboljelih od EB.
Debra primjenom inovativnih pristupa u svom radu doprinosi ispunjavanju svojih ciljeva, pri tome  veliku podršku pruža svojim članovima uz pomoć okupljenog  stručnog tima koji predanošću i motivacijom razvijaju kvalitetnu medicinsku skrb.
Debra radi na edukacijama oboljelih i njihovih obitelji te informiranju o dostignućima u svakodnevnoj njezi i mogućnostima simptomatskog liječenja, te njihovom međusobnom povezivanju radi razmjene iskustva. Uzročno liječenje za sada nije moguće jer lijeka nema, pa se svakodnevnom primjerenom njegom i povremenim kirurškim zahvatima nastoji omogućiti kvalitetniji život oboljelima.
Udruga pruža pomoć pri snabdijevanju materijalima za svakodnevnu njegu, vitaminima i mineralima te  energetskim pripravcima koji nadopunjuju bolešću uzrokovanu nedostatnu prehranu, pomaže pri školovanju i boljoj socijalizaciji oboljelih, organiziraju liječenja u zemlji i inozemstvu, te boravak članova na moru, prikupljaju novčana i materijalna sredstva za rad društva i pomoć oboljelima.

Tromost sustava

Rad udruge financira se donacijama iz zemlje i inozemstva te prijavljivanjem vlastitih projekata i programa na natječaje raznih institucija, zaklada i slično.

- U slučajevima kao što je epidermoliza ili drugim teškim  i velikim problemima koji snađu obitelj, smatram da je postojanje udruge od velikog značenja. Potrebno je pomoći  obitelji da prihvati situaciju i nauči se nositi sa problemom  te da nastoji živjeti što kvalitetniji život. To je moguće ostvariti samo kontinuiranim razgovorom i radom. Jedna od uloga udruge je povezati obitelji , pomoći im u razmjeni iskustava i kontakata što se kroz sedamnaest godina rada Debre pokazalo  kao iznimno važan aspekt pružanja pomoći. Sustav je trom i nezainteresiran a najčešće je potrebno samo više dobre volje,  a ne financijskih sredstava. – izjavila je Vlasta Zmazek, predsjednica udruge Debra.

Piše: Božica Ravlić

Objavljeno: 11.09.2013