"Ovo je borba za život bez respiratora, za kretanje bez kolica, za hranjenje bez sondi. Ovo je borba za život dostojan čovjeka. Podržite nas u našoj borbi"

 

Prije nešto više od dva mjeseca na In Portalu smo pisali o Spinrazi, lijeku koji ublažava simptome progresivne i vrlo opasne genetske bolesti, spinalne mišićne atrofije.

Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je lijek još u prosincu prošle godine. Za nas u Hrvatskoj, međutim, bila je puno važnija reakcija Europske agencije za lijekove (EMA).

Dočekali smo je posljednjeg dana lipnja, kada je EMA dala zeleno svjetlo prodajui Spinraze u Europskoj uniji.

Vijest se brzo proširila zajednicom oboljelih od SMA u Hrvatskoj, a kako je riječ o vrlo skupom lijeku, itekako je prisutna svijest o nužnosti podrške ne samo državnih institucija, nego i šire javnosti.

Do naše redakcije je došao apel udruge Kolibrići, koji prenosimo u cijelosti.

"Obraćam Vam se u ime Udruge roditelja vitalno ugrožene djece Kolibrići s molbom da nam se pridružite u borbi da djeci i odraslima s dijagnozom spinalne mišićne atrofije što prije omogućimo liječenje lijekom SPINRAZA.

Udruga Kolibrići djeluje od 2011. godine, a osnovana je od strane roditelja djece s najtežim zdravstvenim teškoćama. Djeca su ovisna o aparatima koji ih održavaju na životu i o 24 satnoj roditeljskoj skrbi, te se nalaze na kućnoj njezi. Udruga je osnovana s ciljem poboljšanja osnovnih životnih uvjeta vitalno ugrožene djece. Okupljamo roditelje s područja čitave Hrvatske, a povezuju nas slične životne situacije i problemi, te svakodnevna borba za život i prava naše djece.

Europska komisija 31. svibnja 2017.dala je odobrenje za prodaju SPINRAZE (nusinersen) za liječenje spinalne mišićne atrofije (SMA). SPINRAZA je prvi lijek u Europskoj uniji odobren za liječenje SMA. SMA je vodeći genetički uzrok smrti dojenčadi, koji je obilježen progresivnim slabljenjem mišića. Europska agencija za lijekove (EMA) putem programa ubrzanog ocjenjivanja dala je odobrenje za upotrebu SPINRAZE u liječenju SMA, s ciljem ubrzavanja pristupa pacijentima ovom lijeku.

Spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) karakterizira gubitak motoričkih neurona u leđnoj moždini i donjem dijelu mozga, što rezultira teškom i progresivnom atrofijom i slabostima mišića. Osobe s najtežom vrstom SMA u konačnici postaju paralizirane i imaju poteškoće u obavljanju osnovnih životnih funkcija, poput disanja i gutanja, te ovise o aparatima za održavanje na životu.

Zbog gubitka ili nedostatka SMN1 gena, osobe sa SMA ne proizvode dovoljno SMN proteina, što je ključno za održavanje motornih neurona. Ozbiljnost SMA korelira s količinom SMN proteina. Osobe s tipom 1 SMA, oblikom koji zahtijeva najintenzivniju i najobuhvatniju skrb, proizvode vrlo malo proteina SMN i ne postižu sposobnost da sjede bez podrške ili žive duže od dvije godine bez respiratorne podrške. Osobe s tipom 2 i tipom 3 SMA proizvode veću količinu SMN proteina i imaju manje ozbiljan, ali još uvijek životno ugrožavajući oblik SMA.

S obzirom da je SMA progresivna bolest, naša djeca nemaju vremena, te se hitno mora krenuti u postupak liječenja SPINRAZOM, kako bi se djeci i odraslima oboljelima od SMA produžio životni vijek i poboljšala kvaliteta života. Bez SPINRAZE novooboljeli će sasvim sigurno s progresijom bolesti postati nepokretni, disati pomoću respiratora i hraniti se na sondu. Istraživanja su dokazala da bebe koje odmah po dijagnosticiranju SMA dobiju SPINRAZU uspjevaju samostalno sjediti, kretati se, disati i jesti. SPINRAZA uspjeva zaustaviti progresiju bolesti i povratiti dio mišićnih funkcija kod djece i osoba koje duže vrijeme boluju od SMA.

Svjesni smo stanja u kojem se nalazi hrvatsko zdravstvo, no životi naše djece i najmilijih bez ovog lijeka dodatno su ugroženi. Ovo je borba za život bez respiratora, za kretanje bez kolica, za hranjenje bez sondi. Ovo je borba za život dostojan čovjeka. Podržite nas u našoj borbi."

Ana Alapić, predsjednica udruge Kolibrići

Objavljeno: 06.06.2017