PITANJE: H. S. Poštovani, imam 27 godina i trudna sam pet tjedana. Pomalo se bojim trudnoće kao i svaka prvorotkinja.

 

Kod mene je prisutan i veliki strah s obzirom da u širem krugu obitelji imamo dvoje djece s Down sindromom. Željela bih uraditi amniocentezu, pa me zanima kada je najbolje vrijeme te koliko je istinita tvrdnja da je ne činim zbog rizika od pobačaja?

ODGOVOR: Danas je preporuka učiniti svakoj trudnici, neovisno o dobi, neki od probirnih testova iz krvi (dvostruki ili trostruki test) te ultrazvučni pregled kojim se pronalaze fenotipska odstupanja fetusa tzv. ultrazvučni biljezi kromosomopatija. Ipak, smatra se da je najučinkovitija metoda koja detektira do 90 posto trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim greškama koja se danas savjetuje trudnicama rani kombinirani probir. Ova neinvazivna metoda antenatalne dijagnostike provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a temelji se na tri parametra: dob trudnice, mjerenju vrijednosti hormona iz krvi (free beta-hCG i PAPP-A) i ultrazvučnih mjerenja. Tako rani kombinirani probir u svakodnevnom radu sve više potiskuje ranije (starije i manje učinkovite) testove probira, dok istovremeno ovaj test ne umanjuje značenje i potrebu ultrazvučnog pregleda i traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.

Liječnik će trudnici predložiti amniocentezu ako rezultati provedenih neinvazivnih antenatalnih testova (dvostruki, trostruki ili rani kombinirani probir) pokažu rizik veći graničnog (veći od 1:250), ako na ultrazvuku pronađe znakove tzv. ultrazvučne biljege kromosomopatija, ako trudnica ima 36 godina i više, ako je pacijentica u prošlim trudnoćama imala kromosomsku anomaliju i ako u obitelji ima genetskih poremećaja. Kad ginekolog smatra da je trudnicu potrebno podvrgnuti amniocentezi, uputit će je genetičaru čije je mišljenje također važno kod donošenja odluke o realizaciji ovog zahvata. Amniocenteza je neugodan, ali ne i bolan zahvat kojim se otkrivaju eventualni kromosomski poremećaji, od kojih je Down sindrom ili trisomija 21 najčešći. No, te malformacije čine samo 20 do 25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informiranja i razumijevanja značenja ove pretrage.

Na 100 slučajeva amniocenteze manje od jedan (0.5 posto) završava pobačajem. Nije potpuno jasno zašto se to događa. Međutim, više od 99 od 100 trudnoća (99.5 posto) nastavlja se normalno. Druge štetne posljedice nisu zabilježene.

In Portal

Objavljeno: 03.11.2015