PITANJE: L. K. (34) Supruga i ja u braku smo četrnaest godina. Imamo petero djece s rasponom od tri do dvanaest godina starosti. Sve je bilo super do prije godinu dana kada nam je drugo dijete po starosti počelo otežano hodati.

 

Otišli smo kod liječnika i nakon više obavljenih pretraga ustanovljeno je da ima mišićnu distrofiju te nam je rečeno da je to genetska bolest. O samoj bolesti još i danas malo znamo te smo stoga dali preostalu djecu na ispitivanje. Nije ni potrebno opisivati u kojem smo strahu supruga i ja s obzirom što nas moguće čeka s našom djecom. Imate li neki savjet koji bi nam pomogao u skorijoj budućnosti?

ODGOVOR: Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i druga glatka muskulatura. Kod svakog oblika distrofije postoje enzimske promjene. Bolesnici - nosioci gena često se liječe od bolesti jetre, jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.

Oštećeni mišići postepeno postaju sve slabiji, a većina osoba s mišićnom distrofijom će s vremenom morati koristiti invalidska kolica. Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Simptomi najčešće počinju u djetinjstvu, češće kod dječaka. Kod nekih vrsta mišićne distrofije simptomi se javljaju tek u odrasloj dobi. Osobe s mišićnom distrofijom mogu imati problema s disanjem ili gutanjem, a neke vrste bolesti mogu utjecati i na srce te druge organe. Budući se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeći simptomi i sprječavaju komplikacije.

Novo istraživanje pokazuje da bi se matične stanice iz krvnih žila mogle upotrijebiti za regeneraciju mišića osoba s mišićnom distrofijom. Istraživanje znanstvenika iz milanskog Instituta za istraživanje matičnih stanica provedeno je na miševima, pa znanstvenici upozoravaju da će biti potrebna mnoga dodatna ispitivanja i testiranja kako bi se njihova otkrića mogla primijeniti i na ljude. Talijanski znanstvenici su otkrili da matične stanice po imenu mezoangioblasti mogu iz krvotoka preći u mišićno tkivo. Istraživači misle kako bi ove matične stanice mogle biti prikupljene iz pacijentovih krvnih žila, i zatim genetski "korigirane" u laboratoriju. Nakon što im se poveća broj, bile bi injektirane u pacijentov krvotok, pa bi, nadaju se znanstvenici, migrirale u pacijentove mišiće i tamo počele s proizvodnjom zdravih stanica. Zbog toga što su porijeklom od samog pacijenta, ne postoji opasnost da će organizam odbaciti modificirane stanice.

Iako ne postoji pouzdan lijek za mišićnu distrofiju, lijekovi i terapija mogu usporiti tijek bolesti. Nijedan lijek se do sada nije pokazao učinkovitim.

Veoma je značajno i genetsko savjetovanje. Usprkos tome što nema specifičnog liječenja svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Uzimanje prednizona dovodi do određenih nuspojava, stoga se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. Neophodno je provođenje umjerene tjelovježbe što je dulje moguće radi sprečavanja kontraktura i očuvanja pokretljivosti, dok se u teških bolesnika pasivnim vježbanjem može produljiti vijek pokretljivosti. U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.

In-Portal

Objavljeno: 24.09.2014