Iako je fenomen “gena koji nedostaju“ prisutan u svih ljudi, i važan je razlog zašto se razlikujemo jedni od drugih, nešto veća prisutnost toga fenomena među autističnim osobama bi mogla značiti da ti geni igraju važnu ulogu u razvitku same bolesti

Za potrebe studije istraživači su analizirali genome 431 osoba s autizmom i 379 bez tog poremećaja. Pronašli su 803 slučaja "nedostajućih gena“ među autistima, a 503 među drugom kontroliranom skupinom.

Oni s autizmom su skloni imati višestruke mala "brisanja gena“, zaključuju znanstvenici. 
Iako je fenomen “gena koji nedostaju“ prisutan u svih ljudi, i važan je razlog zašto se razlikujemo jedni od drugih, nešto veća prisutnost toga fenomena među autističnim osobama bi mogla značiti da ti geni igraju važnu ulogu u razvitku same bolesti.
Značajan dio tih dodatnih izbrisanja gena važan je kod autofagije, procesa koji održava ljudsku stanicu zdravom te je važna za neurološki razvoj.
"Potrebna su još dodatna istraživanja koja bi potpuno dokazala poveznicu „brisanih gena“ i autizma“, kaže Joseph Buxbaum, profesor psihijatrije, genetike, genomike i neurologije na  The Icahn school of medicine u Mount Sinaju, koji je vodio ova istraživanja objavljena  prošli tjedan u znanstvenom časopisu American journal of human genetics.
Znanstvenici su do sada znali da je autizam naslijedni poremećaj, ali nisu nikako mogli detektirati gene koji ga uzrokuju. Nadamo se da će dodatna istraživanja genoma autističnih osoba koja trenutno provodi profesor Buxbaum rasvijetliti tu enigmu.

B. Šutalo

Objavljeno: 08.01.2014