Kada samo 100 ljudi na svijetu dijeli specifičnu gensku mutaciju kao i vaše dijete, teško je naći nekoga tko vas razumije, uključujući i liječnike

 

Oko trideset obitelji došlo je ovog mjeseca u St. Louis iz Argentine, Italije i diljem SAD-a, kako bi pomogli liječnicima da shvate medicinske probleme uzrokovane mutacijom gena GNAO1. Simptomi, uključujući epileptične napadaje, nekontrolirane kretnje i kašnjenja u razvoju obično počinju u prvoj godini života djeteta.

Mutacija gena, otkrivena 2013. godine, vjerojatno je pogrešno dijagnosticirana kao cerebralna paraliza ili drugi poremećaji u mnogo više djece i odraslih koji nisu obavili kompletno DNK testiranje, kaže doktorica Amy Viehoever, docentica neurologije na Sveučilištu Washington, koje je bilo domaćin prve dvodnevne GNAO1 klinike.

Liječnici i istraživači u klinici pokušavaju izgraditi dijagnostički i liječnički vodič za ovu rijetku bolest. Planiraju održavati kliniku svake godine kako bi pratili simptome i pružili osnovu za mjerenje uspjeha ili neuspjeha ako liječenje postane dostupno.

- Za razliku od Alzheimerove bolesti ili moždanog udara s tisućama i tisućama pacijenata, u rijetkim bolestima ne možemo provesti ova velika klinička ispitivanja s placebom kontroliranim studijama - objašnjava Viehoever.

- Postoji ograničen broj pacijenata i očigledno je da te obitelji očajnički traže tretmane.

Smatra se da se mutacija GNAO1 gena događa spontano i ne prenosi se od roditelja. Za sada je bolest tako rijetka i nova da nema niti ime.

Djeca, koja ne hodaju i ne govore, procjenjena su u dječjoj bolnici St. Louis od strane radnih terapeuta i fizioterapeuta, kao i doktorice Viehoever, kako bi se izmjerila njihova fina i gruba motorika i društveni razvoj. Terapije su snimane kako bi ih istraživači mogli proučavati.

Iako ne postoji poseban tretman ili lijek, neka djeca uzimaju lijekove protiv napadaja. Drugi su obavljali duboku stimulaciju mozga, operaciju koja se također koristi kao tretman za epilepsiju i Parkinsonovu bolest za kontrolu napadaja i drhtanja.

Tretmani obično pomažu u rješavanju simptoma, ali nekoliko djece je umrlo kada su teške mišićne kontrakcije utjecale na njihovo disanje, piše St. Louis Post-Dispatch.

- Prvi pacijenti koji su opisani prilično su ozbiljno pogođeni bolešću, što nije iznenađujuće jer djeca koja su bolesnija imaju veću vjerojatnost da imaju puno pretraga kako bi se ustanovilo što se događa - kaže Viehoever, koja je bila jedna od prvih liječnica koje su prepoznale poremećaj kod pacijenta. Vjerojatno postoje blaži oblici poremećaja koji nisu dijagnosticirani, dodala je.

Stephen i Emily Bell iz Washingtona, te Duke i Alice Fox iz Virginije, pokrenuli su neprofitnu zakladu Bow za promicanje istraživanja i svijesti nakon što je njihovoj djeci dijagnosticiran poremećaj. Zaklada je Sveučilištu Washington dala potporu u iznosu od 65.000 dolara kako bi pomogla oko troškova trodnevne konferencije.

Damir Fatušić

Objavljeno: 02.04.2019