Istraživanje o povezanosti autizma s genima braće i sestara
Znanstvenici vjeruju kako će njihovi nalazi unaprijediti postupak dijagnoze autizma te tako povećati izglede za raniji početak terapije
Brojna istraživanja upozoravaju na veliku genetsku ulogu u etiologiji autističnog poremećaja koja su se ispočetka temeljila na epidemiološkim istraživanjima odnosno na činjenici o učestalijem pojavljivanju poremećaja unutar nekih obitelji. Autizam se među braćom i sestrama oboljele djece pojavljuje u oko 3 posto slučajeva što je gotovo 100 puta veća frekvencija nego općenito u populaciji, gdje se pojavljuje u četvero do šestero djece na 10.000 rođenja (0,05 posto).
Podudarnost za monozigotne blizance iznosi od 30 do 50 posto, a za dizigotne blizance ista je kao i za braću i sestre 3 posto. Visoka je i učestalost pojavljivanja kognitivnih poremećaja među braćom djece s autizmom kao i blago naznačenih simptoma autizma uz normalno intelektualno funkcioniranje.
Imajući na umu sve navedene činjenice, četiri su razloga koji upućuju na zaključak da je autistični poremećaj dijelom genetski uvjetovan: učestaliji je među braćom (pogotovo među monozigotnim blizancima), češće su kognitivne smetnje među braćom, u nekim je slučajevima povezan s fragilnim X-kromosomom, kao i s poznatim genetskim anomalijama (fenilketonurija, tuberozna skleroza).
Znanstveni časopis Nature Medicine piše kako je sada prvi put dokazano da geni povezani s autizmom variraju i unutar obitelji.
Samo 31 posto parova djece (različitih kombinacija braće i sestara) je imala iste gene povezane s autizmom, najčešće naslijeđene od jednog roditelja.
U istraživanju su korišteni podaci prikupljeni od 85 četveročlanih obitelji u kojima su oba djeteta imala dijagnozu autizma.
Dosad je identificirano više od 100 genetskih mutacija koje povećavaju rizik za autizam, pojašnjavaju istraživači iz Hospital for Sick Children u Torontu.
Prema podacima iz Sjedinjenih Američkih Država, 1 od 68 djece ima dijagnozu jednog od poremećaja iz autističnog spektra.
Kanadski znanstvenici vjeruju kako će njihovi nalazi unaprijediti postupak dijagnoze autizma te tako povećati izglede za raniji početak terapije.
M. Damjanović
Objavljeno: 28.01.2015