ZAGREB Međunarodni dan Phelan McDermid sindroma obilježen osvjetljavanjem gradskih fontana

Phelan McDermid sindrom je rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu

Zagrebačke fontane - Genom

 

Treći po redu Međunarodni dan Phelan McDermid sindroma u svijetu se obilježio 22. listopada, a prošle godine brojne svjetske metropole - od Pariza, Londona, New Yorka pa sve do Sydneya - osvijetlile su svoje poznate povijesne građevine i mostove zelenom bojom u znak podrške djeci rođenoj s tim rijetkim genetskim poremećajem i njihovim obiteljima.

Na inicijativu udruge GENOM ove godine se svjetskim metropolama pridružio Grad Zagreb osvjetljavanjem fontana u ulici Hrvatske bratske zajednice, zajedno s logom Phelan McDermid Awareness Day.

Phelan McDermid sindrom je rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu (Deletion 22q13). Jedan od najznačajnijih je SHANK3 gen. Posljedice su višestruka oštećenja zdravlja: sniženi mišićni tonus, nerazvijen govor, od umjerenih do teških intelektualnih teškoća, poremećaj autističnog spektra, limfedem - nakupljanje tekućine zbog nerazvijenog limfnog sustava, gastrorefluks, epilepsija, narušena termoregulacija tijela te mnoga druga teška stanja.

- Najveći izazovi s kojma se roditelji susreću jesu rana dijagnostika, rana intervencija i nažalost regresija naučenih vještina tijekom života. Unatoč svim dostupnim metodama rehabilitacije i rane intervencije, ne postižu samostalnost u osnovnim životnim aktivnostima te im je potrebna podrška i u odrasloj dobi života. U svijetu je prema dostupnim informacijama iz službenog registra Phelan McDermid Fondation upisano 2543 osoba, dok Hrvatska bilježi 12 obitelji, dio njih su i članovi udruge GENOM – navodi Martina Pongrac, predsjednica ove udruge.

Udruga GENOM je socijalno-humanitarna, neprofitna organizacija koja okuplja roditelje djece rođene s rijetkim genetskim poremećajima a jedan od njih je i Phelan McDermid sindrom.

Udruga je osnovana 2018. godine s osnovnim ciljem pružanja psihosocijalne podrške roditeljima i razmjene informacija o pravima iz sustava socijalne i zdravstvene skrbi, mogućnostima genetskog testiranja, rane intervencije i rehabilitacije, školovanja ali i cjeloživotne podrške te podizanja svijesti u društvu o postojanju rijetkih genetskih poremećaja. Također udruga je i u kontaktu s obiteljima iz zemalja u okruženju.

- Ovom prigodom željeli bismo i poručiti svim roditeljima koji se u nekom trenutku života budu suočili s ovim rijetkim genetskim poremećajem ili koji su već dijagnosticirani da nam se obrate s povjerenjem – kažu iz udruge Genom. Međusobna podrška i razmjena informacija su od značajne važnosti za roditelje, naročito u procesu suočavanja i prihvaćanja djetetove dijagnoze.

Više informacija na stranici www.udruga-genom.hr.

Božica Ravlić

 

Autorica: Božica Ravlić

Objavljeno: 23.10.2020

 

Povezane vijesti

GRAD ZAGREB Fontane u znaku kampanje 'I to je osteoporoza, postupaj s pažnjom'

Radi što ranijeg otkrivanja bolesti, Hrvatsko društvo za osteoporozu organizirat će besplatne preglede s mjerenjem gustoće kosti čim dopusti epidemiološka situacija

ZAGREB Vodeni zastor fontana u znaku Zagrebačkog holdinga – Podružnice Čistoće

Ovaj obol zagrebačkih fontana, koje su svijetlile u znaku komunalnih i prometnih redara, samo je dio buđenja kulturnog svijeta iz mrtvila koji je na poduže vrijeme zadesio glavni grad Hrvatske, vidno oštećenog u velikom potresu

GRAD ZAGREB Fontane u znaku zdravstvene akcije 'Sačuvajmo zdrave dojke'

Listopad je mjesec posvećen borbi protiv najčešćeg zloćudnog tumora u žena – na dojkama, a čini deset posto zloćudnih tumora općenito

Gradonačelnik Bandić: Ne odustajem od fontana, Tuđmanova trga, Branimirove i Radničke

"Približavaju se izbori i svi pokušavaju zauzeti bolje startne pozicije. Meni to ne treba. Ja startam 365 dana u godini", objasnio je prvi čovjek Zagreba