"Downov sindrom doživljava se kao katastrofa. Svijet se okreće naglavačke", kaže genetičarka Elisabeth Goedde i objašnjava da je rizik rođenja djeteta s trisomijom 21 prenapuhan i da potiče strah budućih roditelja

 

Društvena svijest o osobama s Downovim sindromom iznimno je u novije vrijeme narasla, ali bez obzira na to što se "Downići" posvuda smiješe s plakata, prenatalno testiranje koje otkrije sindrom često je poticaj za pobačaj.

Kada je Susanne Schulz počela pretraživati internet u potrazi za informacijama o Downovu sindromu, par dana prije Svjetskog dana Downova sindroma 21. ožujka prošle godine, njezina kći tek se rodila.

Pronašla je gomilu informacija, ali malo joj je toga govorilo kako da se nosi s dijagnozom koju je upravo doznala.

"Možete se ubiti od guglanja", rekla je držeći Irmu u naručju. Djevojčica kojoj je sada godina dana, malo je umorna. Još uvijek ne može držati glavicu uspravno niti se okrenuti.

Njezini roditelji nisu prije rođenja znali da Irma umjesto dviju ima tri kopije kromosoma 21. Susane Schulz, sada ima 32 godine i nije bila u rizičnoj skupini majki starijih od 35. A ni sve majke iz te dobne skupine ne idu na probir test u prvome tromjesečju trudnoće ili na amniocentezu.

U Njemačkoj pobaci devet od deset žena čijoj se nerođenoj djeci dijagnosticira trisomija 21.

"Nevjerojatan je strah od kromosomske anomalije", kaže genetičarka Elisabeth Goedde, šefica pedijatrije u bolnici u Dattelnu. "Rizik je potpuno precijenjen", naglašava i dodaje da samo četiri posto svih beba ima anomaliju, a samo ih je djelić uzrokovan genetikom.

"Downov sindrom doživljava se kao katastrofa. Svijet se okreće naglavačke", kaže Goedde i objašnjava da je rizik rođenja djeteta s trisomijom 21 prenapuhan i da potiče strah budućih roditelja.

Taj je strah teško pomiriti s činjenicom da se "Downići", kako se često sami nazivaju, često vide u spotovima i na plakatima kao promotori prihvaćanja i uključenosti osoba s poteškoćama u društvo, kaže Elzbieta Szczebak iz njemačkoga informativnog centra s Downovim sindromom.

Na 81 milijuna stanovnika u Njemačkoj je evidentirano 50 tisuća ljudi s Downovim sindromom. Visoka je razina socijalne prihvaćenosti i mnogo je integracijskih programa. Ali nije tako bilo uvijek.

"U usporedbi s nekim prošlim vremenima, sada živimo na otoku sreće", tvrdi Bernd Breidohr, koji je prije 15 godina osnovao radnu skupinu za Downov sindrom u Karlsruheu.

Breidohr (68) ima 41-godišnjeg sina s trisomijom 21. Rene može čitati i pisati. Ima posao i djevojku.

Bernd ni u jednom trenutku nije htio dići ruke od sina, ali priznaje da je prvih godina nakon njegova rođenja bilo teško. "Nismo imali s kime razgovarati, nije bilo pomoći, ničega".

Vremena su se promijenila, tvrdi. "Svatko kome treba pomoć oko djeteta s Downovim sindromom, može mnogo toga pronaći".

Primjerice, Irma već u svojoj prvoj godini ide na govornu terapiju i na psihoterapiju. I dobila je mjesto u vrtiću po mjestu stanovanja.

Dio stručnjaka skeptičan je prema sve sofisticiranijim metodama prenatalnog testiranja.

"Ne namjeravam iznositi moralne prosudbe, ali to sigurno nije želja djeteta. Život želi živjeti", rekao je pedijatar Matthias Gelb, otac 25-godišnjaka s Downom i šef odjela za trisomiju u bolnici u Stuttgartu.

Za roditelje čekanje rezultata može biti vrijeme tjeskobne neizvjesnosti, a mogući pobačaj nosi snažan osjećaj krivnje.

U Njemačkoj se trenutačno prakticira testiranje za trisomiju 21, kao i za trisomije 18 i 13, odnosno Klinefelterov i Turnerov sindrom te također za trisomiju X i za sindrom XYY.

S napretkom dijagnostike javlja se bojazan da će budući roditelji početi paziti na posebne genetske osobine u potrazi za "dizajniranom bebom". Stručnjaci kažu da treba postaviti jasna pravila kako bi se to spriječilo.

U Njemačkoj se na svakih 600 do 700 djece rodi jedno s trisomijom. Prenatalno skeniranje rezultira većim brojem pobačaja nego prije, ali veći je i broj starijih majki kod kojih je rizik od rađanja djeteta s genetskim abnormalnostima veći.

U slučaju druge trudnoće Irmina majka nema se namjeru podvrći testiranju. Sada ima 12-mjesečno iskustvo sa svojom kćeri i na mobitelu ponosno pokazuje snimku na kojoj se njezina beba smije dok joj mijenja pelenu.

"Bit će kako bude", kaže. Ali ima jedna stvar koje se boji - da će se Irma u nekom trenutku prestati smijati.

Hina

Objavljeno: 25.03.2015