Kolumbijka je zbog genetske mutacije bila predodređena za razvoj Alzheimerove bolesti u srednjim godinama. Ali nikad je nije dobila. Dapače, u svojim 70-im godinama ne pokazuje znakove demencije

 

Prije nekoliko godina, žena je sudjelovala u studiji na Sveučilištu Antioquia u Kolumbiji koja je proučavala 6.000 ljudi s kojima je u dalekoj rodbinskoj vezi. Otprilike petina tih sudionika, uključujući dotičnu ženu, imala je genetsku predispoziciju za Alzheimerovu bolest. Imala je mutaciju gena odgovornog za protein nazvan presenilin 1, zbog koje je imala više od 99 posto šanse za razvoj demencije i kognitivnih problema u 40-im ili 50-im godinama života. Ali ostala je dobrog kognitivnog zdravlja.

Kako bi zadovoljila radoznalost zbunjenih znanstvenika, 2016. godine se uputila u Boston kako bi joj pregledali mozak, krv i genom. Analize njezinog mozga otkrile su visoku razinu amiloidnog proteina, što je znak Alzheimerove bolesti. Međutim, nije imala simptome, što je sugeriralo da je nešto tajanstveno štiti od bolesti.

Zatim su istraživači sekvencionirali njezin genom, te su otkrili da ima vrlo rijetku mutaciju gena zvanog APOE. Ovaj je gen ranije povezan s Alzheimerovom bolešću - jedna varijacija može povećati rizik, druga ga može smanjiti, dok najčešća varijanta nema učinka. Međutim, žena je imala dvije kopije druge varijante, poznate kao Christchurch, koja je otkrivena 1987. u Christchurcu na Novom Zelandu. Nalazi su objavljeni u časopisu Nature Medicine, piše IFLScience.

Istraživači smatraju da bi Christchurch mutacija mogla spriječiti vezanje proteina APOE s određenim šećerima, što je proces koji je uključen u stvaranje amiloidnih proteina i tau proteina, povezanih s Alzheimerovom bolešću, u mozgu. Stoga bi lijek koji inhibira ovaj proces mogao zaustaviti bolest, iako takav lijek vjerojatno neće biti dostupan tako brzo.

Alzheimerova bolest ranog početka pogađa mali broj ljudi i ima je samo oko pet posto bolesnika s dijagnozom Alzheimerove bolesti. Stanje može imati značajan utjecaj na život osobe, jer se ona obično razvija tijekom 40-ih ili 50-ih godina, desetljećima prije nego što se simptomi Alzheimerove bolesti obično počnu javljati. Alzheimerova bolest je progresivna bolest, što znači da se simptomi poput gubitka pamćenja i zbunjenosti pogoršavaju s vremenom. Trenutačno ne postoji lijek, stoga je bolje razumijevanje uzroka ove bolesti vrlo važno.

- Ponekad pomna analiza jednog slučaja može dovesti do otkrića koje bi moglo imati široke posljedice za cijelo područje - kaže Richard J. Hodes, direktor Nacionalnog instituta za starenje, u izjavi.

- Ohrabruje nas da, kao dio našeg širokog spektra studija, ovo istraživanje jedinstvenog genetskog sastava izuzetne jedinke može otkriti korisne informacije.

Damir Fatušić

Objavljeno: 06.11.2019