Povod za istraživanje bio je dječak Tibor: novorođenče je bila premaleno, s izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju

 

Skupina slovenskih znanstvenika iz Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani u suradnji s još 12 istraživača iz drugih država otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo rijedak poremećaj koji se javlja kod tek rođene djece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dječaka Tibora koji je u osmome mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, s izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju. Liječnici su tada konstatirali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna. 

Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti slovenski su se znanstvenici povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i uspoređivali rezultate, što je rezultiralo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

"Bili smo među prvima u Europi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo uspoređivali gene zdravih roditelja s genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske uspoređivali smo s Toborovim i tako otkrili gen koji utječe na razvoj bolesti", kazao je u utorak na predstavljanju studije dr. Aleš Maver s Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskom usporedbom s oboljelima u Španjolskoj i Italiji.

Predstojnik Kliničkog instituta za genetiku dr. Borut Peterlin kazao je da je otkriće novog gena u medicini usporedivo s otkrićem novog planeta u astronomiji jer je poznato tek 15 posto ljudskog genoma. Usto, još uvijek s u potpunosti ne zna na koji način funkcioniraju geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcioniranje ljudskog organizma. 

Slovenski znanstvenici vjeruju da će otkriće gena odgovornog za Hutchinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnosticiranje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će u konačnici rezultirati otkrićem utjecaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i pretilosti.

Rezultati četverogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnome časopisu American Journal of Human Genetics.

Hina

Objavljeno: 24.11.2017