Znanstvenici su otkrili biomarkere u ljudskoj spermi koji bi mogli ukazati na to postoji li vjerojatnost da će otac imati dijete s poremećajem iz spektra autizma

 

U novoj, ali maloj studiji, znanstvenici s Državnog sveučilišta u Washingtonu, Centra za klinička istraživanja u Valenciji i Sveučilišta u Valenciji u Španjolskoj pronašli su stotine regija metilacije DNK u uzorcima sperme koje su povezane s tim ima li osoba djecu s autizmom. Jednostavno, promatrajući je li sperma imala ta ključna područja metilacije DNK, istraživači su mogli predvidjeti ima li potomstvo tih očeva autizam s točnošću do 90 posto.

- Ovo sada potencijalno možemo koristiti za procjenu hoće li muškarac prenijeti autizam na svoju djecu - rekao je u izjavi Michael Skinner, profesor bioloških znanosti na Sveučilištu Washington i jedan od autora studije.

- To je također velik korak prema prepoznavanju čimbenika koji mogu ‘promicati’ autizam.

Regije metilacije DNK dijelovi su genoma kojima je dodana metilna skupina, jedan od nekoliko epigenetskih mehanizama koje stanice koriste za kontrolu ekspresije gena. Drugim riječima, to su dijelovi genoma koji su očito ‘ugašeni’ zbog okolišnih i molekularnih čimbenika.

U ovom novom istraživanju, objavljenom u časopisu Clinical Epigenetics, tim znanstvenika proučavao je epigenetiku sperme kod 26 muškaraca, od kojih je polovina imala sinove s ​​autizmom, a polovica djecu bez ove razvojne teškoće. Tako je identificirano 805 različitih regija metilacije DNK za koje se činilo da su povezane s tim ima li otac djecu s autizmom. Zatim su sami istraživači dobili test u kojem su morali pogoditi ima li 18 muškaraca djecu s autizmom samo promatrajući njihov genom i obraćajući pozornost na ta područja metilacije DNK. Osim dvije lažno negativne procjene, točno su identificirali sve očeve, a točnost je bila oko 90 posto.

Ovo je mala studija, pa prema nalazima treba postupati oprezno dok se ne provedu daljnja istraživanja. Stoga znanstvenici već rade na opsežnijoj studiji koja istražuje ovaj problem, a koja uključuje više od 100 ljudi. Ako se nalazi pokažu točnima, nadaju se da bi se istraživanje moglo čak koristiti za identificiranje čimbenika koji dovode do autizma, javlja IFLScience.

Znanstvenici već dugo sumnjaju da autizam ima neku vezu s epigenetskim promjenama koje donose različiti okolišni i molekularni čimbenici. Mogući okolišni čimbenici kreću se od prenatalne izloženosti zagađenju zraka do majčinog stresa tijekom trudnoće. Međutim, precizno utvrđivanje ovih čimbenika i epigenetske promjene pokazale su se nezgodnima. Istraživači se nadaju da bi bolje razumijevanje ovih novoidentificiranih biomarkera moglo potencijalno voditi iznalaženju onoga što je uopće potaknulo epigenetske promjene.

- Otkrili smo prije nekoliko godina da okolišni čimbenici mogu promijeniti zametnu liniju, spermu ili jajašce, epigenetiku - rekao je profesor Skinner.

- Pomoću ovog alata mogli bismo provesti veće populacijske studije kako bismo vidjeli kakve vrste okolišnih čimbenika mogu izazvati ove vrste epigenetskih promjena.

 

Autor: Damir Fatušić

Objavljeno: 18.01.2021