Hrvatski savez za rijetke bolesti će se i ove godine, treću godinu za redom, uključiti u obilježavanje Međunarodnog dana Gaucherove bolesti, kojeg je 2014. godine pokrenuo Europski savez za Gaucherovu bolest

 

Tim povodom, 1. i 2. listopada u Termama Tuhelj, Ljudevita Gaja 4, Tuheljske Toplice održat će se druženje oboljelih od Gaucherove bolesti i članova njihovih obitelji, uz prigodna predavanja stručnjaka.

Ovim okupljanjem želimo bolje informirati pacijente o njihovoj bolesti, o najnovijim mogućnostima liječenja, ali i kliničare te širu javnost o problemima s kojima se susreću osobe oboljele od ove rijetke bolesti – kažu iz Saveza.  S obzirom na mali broj oboljelih, ovakvi sastanci su ujedno i jedinstvena prilika pacijentima za druženje, razmjenu iskustava te pružanje podrške i razumijevanja „među jednakima“.

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida.

 

Tekst: Božica Ravlić

 

Objavljeno: 30.09.2016